Skip to main content
  • Barnhälsa

    Barn med gallstas – viktigt med tidig upptäckt

    PFIC (Progressiv familjär intrahepatisk kolestas) är en grupp sällsynta, genetiskt heterogena, ärftliga leversjukdomar som drabbar spädbarn och barn. Många av patienterna behöver genomgå levertransplantation, som inte alltid är kurerande. Men nya behandlingsalternativ har tillkommit de senaste åren. PFIC är ett samlingsnamn för en grupp av sällsynta nedärvda sjukdomar. De orsakas av förändringar i ett av … Continued
    Sponsrad

    Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion som mötesplats och forum

    Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet.  Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött … Continued