Hälsoportalen
I denna utgåva
-
Tidig diagnos och behandling är livsviktigt för barn med CLN2
CLN2 är en sällsynt, ärftlig och progressiv metabol sjukdom som ofta debuterar i tidig barndom. Barn med CLN2 utvecklas normalt under de första levnadsåren, innan de första symtomen uppträder. Eftersom tidig diagnos och läkemedelsbehandling är avgörande för att kunna fördröja sjukdomsförloppet är vårdpersonalens kunskap och förmåga att känna igen rätt symtombild avgörande. CLN2 orsakas av...
-
Tillgång till rätt stöd är avgörande för en god livskvalitet vid NCL
NCL är en grupp sällsynta neurodegenerativa sjukdomar som kan påverka barn och familjer på olika sätt. Ökad kunskap, tidigare diagnos och rätt stöd genom hela vårdresan är därför centrala frågor för Svenska NCL-föreningen. För vissa former av NCL, som CLN2, är tidig diagnos särskilt viktig eftersom det finns behandling som kan bromsa sjukdomsförloppet. NCL, neuronal...
-
Målet för HAE-vården: ett liv utan attacker
Behandlingen av hereditärt angioödem, HAE, har förändrats kraftigt. Från att patienten tidigare kunde vara beroende av sjukhusvård vid en attack finns i dag behandling som kan tas i hemmet och även förebyggande alternativ. Men för att nå målet om ett liv utan attacker krävs rätt diagnos, kontinuerlig uppföljning och tillgång till kunskap om den sällsynta...
-
Hemofili B – fler behandlingsvägar mot ett liv utan blödningar
Behandlingen av hemofili B har förändrats kraftigt. Från täta intravenösa injektioner av faktor IX finns i dag långverkande faktorpreparat och nya subkutana behandlingar som påverkar koagulationssystemet på andra sätt. För Jan Astermark, professor i klinisk koagulationsmedicin vid Lunds universitet och överläkare vid Skånes universitetssjukhus, är målet detsamma oavsett behandlingsprincip: att förebygga blödningar och ge patienten...
-
Rätt diagnos avgörande vid tillväxthormonbrist hos barn
Barn växer i olika takt och längden påverkas av både arv och miljö. Därför är det inte en enskild mätning som avgör om ett barns tillväxt avviker. Genom att följa tillväxtkurvan över tid kan vården upptäcka förändringar som behöver utredas och identifiera de fåtal barn som faktiskt har brist på tillväxthormon och inte bara är...
-
Missa inte zebrorna
När den amerikanske läkaren Theodore Woodward formulerade rådet att tänka på hästar, inte zebror, när man hör hovslag, gjorde han det av en god anledning. De vanligaste förklaringarna är oftast de rätta. Så bygger vi medicinsk kunskap, klinisk erfarenhet och god resursanvändning. Men ibland är det faktiskt zebror. För dig som arbetar inom neurologi, hematologi,...
-
Sällsynt ska inte betyda bortglömd
De flesta av oss tar för givet att samhället fungerar. Att vården hittar rätt när vi blir sjuka, att skolan förstår våra behov och att myndigheter ger stöd när livet blir svårt. För den som lever med ett sällsynt hälsotillstånd ser verkligheten ofta annorlunda ut. I Sverige berörs hundratusentals människor av sällsynta diagnoser. Många vittnar...
-
Tillgång till rätt stöd är avgörande för en god livskvalitet vid NCL
Många föräldrar till barn som diagnostiseras med NCL, en grupp sällsynta progressiva neurodegenerativa sjukdomar, upplever ofta att sjukvårdens och samhällets stöd till dem brister. Via Svenska NCL-föreningen kan de få värdefullt stöd av andra föräldrar som delar liknande erfarenheter. Det är positivt att barn med NCL ofta får sin diagnos snabbare idag än för tio...
-
Engla har TSC – men Linda vägrar låta diagnosen definiera sin dotter
Från svåra epilepsianfall och ständig oro till ett eget hem och ett självständigt liv. Mamma Linda Grann har fått lära sig att leva med riskerna – men också att se allt som faktiskt har blivit bättre. När Engla var ett år började hon få kramper. Många och svåra. Familjen förstod att något var fel, men...
-
s Sponsrad
Sällsynta hälsotillstånd i fokus
I Sverige lever upp till 500 000 personer med någon av de omkring 8 000 diagnoser som idag räknas som sällsynta. Det kan ta år att få rätt diagnos, vilket försämrar möjligheten till behandling och stöd. Många diagnoser är relativt okända och det kan vara svårt att hitta rätt expertis. Patienter behöver ofta insatser från...