Intensiv forskning på sällsynt autoimmun sjukdom

Personer med sällsynta komplexa hälsotillstånd har ofta behov av stöd och behandling från flera vårdgivare. Då dagens sjukvård är uppbyggd kring en diagnos eller ett organ riskerar dessa patienter att falla mellan stolarna. Men det finns många eldsjälar som jobbar för att ändra på detta.   Som logoped kom Josefina Johannisson i kontakt med personer … Fortsätter

Ehlers-Danlos Syndrom, som ofta benämns EDS, är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga tillstånd som karaktäriseras av bristande funktion i bindväven. EDS omfattar 13 olika typer, varav 12 har en känd genetisk orsak. Den vaskulära typen, vEDS är mycket sällsynt. De två vanligaste typerna är cEDS (klassisk EDS) och hEDS (hypermobil EDS). hEDS har visat … Fortsätter

BioCryst har rötterna i USA där företaget grundades för 36 år sedan. Idag är det en global organisation som förra året etablerade sig i Europa och Skandinavien. BioCryst fokuserar sin forskning och utveckling på patienter med sällsynta sjukdomar och först ut är den sällsynta sjukdomen hereditärt angioödem (HAE). Det finns omkring 7 000 sällsynta diagnoser … Fortsätter