Mer forskning behövs inom sällsynta diagnoser

Personer med den sällsynta diagnosen Fabrys sjukdom föds med brist på eller saknar helt enzymet alfa-galaktosidas A. Detta enzym bryter ned vissa kemiska substanser i kroppens celler. Enzymbristen hos Fabrypatienterna gör att vissa ämnen inlagras i kroppens celler, vilket kan leda till organskador. Tidig diagnos och behandling gör att många av sjukdomens symtom kan förebyggas. … Fortsätter

Många föräldrar till barn med sällsynta diagnoser känner sig ensamma och utsatta i sin situation och därför arrangerar Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, föräldraträffar runtom i landet. Träffarna erbjuder erfarenhetsutbyte, stöd och nätverkande med föräldrar i samma situation. För många föräldrar till barn med en sällsynt diagnos har träffarna kommit att spela en viktig terapeutisk … Fortsätter

Ektodermal Dysplasi, ED, är en diagnos som bland annat kan innebära färre tänder, känsligare hud, mindre hår och avsaknad av svettkörtlar. ED är en ärftlig sjukdom som påverkar flera aspekter av livet. Med samordnade vårdkontakter, erfarenhetsutbyte med andra och smarta rutiner i vardagen är det fullt möjligt att leva ett bra liv med ED. Personer … Fortsätter