Vården kan inte ignorera över 500 000 svenskar med ödemsjukdomar!

Den som har en allvarlig sällsynt sjukdom måste man kunna erbjuda medicinsk behandling på samma sätt som andra patienter. Det kan nog alla vara överens om. Det är verkligen dags att staten, regionerna och vi inom läkemedelsbranschen hittar en väg framåt som leder i den riktningen.   Det senaste decenniet har vi sett en fantastisk … Fortsätter

Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet.  Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött … Fortsätter

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) är samlingsnamn för en grupp ärftliga tillstånd där bindväven är försvagad. EDS omfattar 13 olika typer varav 12 har en känd genetisk orsak. Flera av dem är mycket sällsynta, däribland den vaskulära, vEDS. De två vanligaste typerna är cEDS (klassisk) och hEDS (hypermobil). Under senare år har det visat sig att EDS … Fortsätter