Genomic Medicine Sweden samordnar och inför ny nationell diagnostik för patienter med sällsynta diagnoser. Tanken är att förbättra vård och behandling och samtidigt underlätta för forskning.
Målsättningen inom GMS-RD (Genomic Medicine Sweden-Rare Diseases), som är en del av den nationella GMS-satsningen, att säkerställa att alla patienter i Sverige med en ovanlig genetisk sjukdom eller sällsynt diagnos får tillgång till den bästa utredningen, diagnostiken och vården. En viktig teknisk förutsättning för att kunna erbjuda detta är sekvensering av hela människans arvsmassa (helgenomsekvensering) som nu implementeras inom sjukvården över hela Sverige med stöd från GMS-RD. Tack vare denna teknik får nu ungefär hälften av alla individer med en sällsynt diagnos en genetisk förklaring.
Hans Ehrencrona
Överläkare vid Klinisk genetik, Lund
Foto: Lunds universitet
– En stor anledning till att inte ännu fler patienter kan få en diagnos är bristfällig kunskap kring mycket ovanliga tillstånd. Fler diagnoser skulle kunna ställas om det fanns bättre förutsättningar att dela information om genetiska avvikelser inom Sverige och även internationellt, säger Hans Ehrencrona, överläkare vid Klinisk genetik i Lund och en av tre co-chairs för GMS-RD.
Genomiska analyser
GMS-RD arbetar för att integrera genomiska analyser i vården i hela landet,
– På det viset kan vi skapa ett format som ger möjlighet att förbättra både klinisk diagnostik och forskning vid sällsynta diagnoser, och på sikt få utväxling för de framsteg man då gör även för patienterna, säger Anna Lindstrand, överläkare vid Klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset samt co-chair för GMS-RD.
Unik nationell samordning
GMS-RD kan bidra med mycket till människor med sällsynta diagnoser, enligt Anna Lindstrand.
Anna Lindstrand
Överläkare vid Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset
Foto: Privat
– Det som är unikt, även i ett internationellt perspektiv, är att vi har samma patientinformation i hela landet när individer erbjuds utredning med genomik. Det finns i princip inget annat land i Europa som har lyckats att samordna information på det sättet. Utan GMS så hade vi inte varit där idag.
Upp till politikerna
Svensk lagstiftning och sjukvårdsorganisation är inte anpassad till nationell vård. För patienter med sällsynta diagnoser är emellertid nationell samordning central, säger Lovisa Lovmar, överläkare vid Klinisk genetik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset och co-chair för GMS-RD.
Lovisa Lovmar
Överläkare vid Klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Foto: VGR, Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Framtiden ligger mycket i politikernas händer, menar Lovisa Lovmar.
– Det har skett stora framsteg på den tekniska och kliniska sidan men för att fler patienter med sällsynta sjukdomar i Sverige skall kunna få tillgång till modern genetisk diagnostik och behandling behövs politisk vilja.
Det finns utmaningar som behöver lösas inom den regulatoriska och legala sidan för att patienter över hela landet utan regionala gränser ska få så bra diagnostik och omhändertagande som möjligt.