Tuberös Skleros Complex, TSC, är en sällsynt och mångfacetterad sjukdom, vilket innebär att symtombilden är bred och dessutom varierar mycket från individ till individ. En gemensam nämnare för personer med TSC är de tumörliknande förändringar som de ofta utvecklar i flera kroppsorgan. Tidig diagnos, ökad kunskap i sjukvården och regelbundna ultraljuds- och MR-undersökningar bidrar till en god livskvalitet för individer med TSC.
Docent i pediatrik vid Lunds universitet
TSC är en komplex sjukdom eftersom den kan påverka många av kroppens organ. Ett vanligt symtom är att utveckla godartade tumörer i hjärnan, huden, hjärtat, njurarna och lungorna. Variationen i symtombilden mellan individer med TSC är omfattande. Somliga har lindriga symtom och förblir länge odiagnostiserade, medan andra diagnostiseras redan i livmodern. Somliga utvecklar symtom som autism, epilepsi eller intellektuell funktionsnedsättning, medan andras symtom förblir lindriga, säger Erik Eklund, docent i pediatrik vid Lunds universitet.
TSC orsakas av en ohämmad celldelning i kroppens organ. Det är en ärftlig sjukdom som ofta uppkommer via spontanmutationer, och förekommer hos cirka 6 av 100 000 individer.
Avgörande med samverkan över specialistgränserna
–Det är viktigt att så många som möjligt diagnostiseras tidigt. En tidig diagnos kan exempelvis påverka hur svår epilepsi en individ kommer att utveckla. När vi kartlade TSC-patienter i den södra sjukvårdsregionen hade merparten på senare år diagnostiserats via ultraljud redan i livmodern, säger Erik Eklund, som kom i kontakt med sin första TSC-patient i mitten av 2010-talet.
Han betraktar multidisciplinär samverkan över de medicinska specialitetsgränserna som avgörande för att fler ska kunna diagnostiseras tidigt och även för att synliggöra hela symtombilden hos en individ med TSC.
–En TSC-patient som exempelvis behandlas för neurologiska symtom kanske utvecklar njurrelaterade problem som inte upptäcks och en patient som i första hand behandlas för sina njurrelaterade problem kanske utvecklar neuropsykiatriska nedsättningar som inte diagnostiseras. För att inte missa någon tumörutveckling är det viktigt att TSC-patienter erbjuds regelbundna ultraljuds- och MR-undersökningar för att kunna följa tumörutvecklingen i hela kroppen, säger Erik Eklund.
Aktiv patientförening ökar kunskapen om TSC
–Rätt behandling i rätt tid kan innebära avgörande skillnad för TSC-patienter. Därför är det av stor vikt att kontinuerligt öka sjukvårdens kunskap och kännedom om TSC. Bland barnläkare är kunskapen generellt sett relativt god, men kunskapsnivå varierar mellan olika medicinska specialiteter, säger Erik Eklund.
Tidig diagnos viktig
–En tidig diagnos ger TSC-patienter möjlighet att ta del av de förebyggande behandlingar som finns att tillgå. Det kan exempelvis bidra till att mildra epilepsi, som är vanligt hos personer med TSC. Förutsättningarna att få tillgång till regelbundna ultraljuds- och MR-undersökningar som gör det möjligt att identifiera tumörer på ett tidigt stadium ökar också, säger Annika Hallberg Juhlin, ordförande för patientorganisationen TSC Sverige.
TSC är en komplex och oförutsägbar diagnos eftersom tumörer kan utvecklas i stort sett alla delar av kroppen. Varje individs tumörutveckling är unik. TSC Sverige arbetar bland annat för att öka sjukvårdens kunskap om TSC och en jämlik vård.
Ordförande för patientorganisationen TSC Sverige
–Barnsjukvården är ofta bra på specialistöverskridande samverkan, men vi önskar att även vuxensjukvården ska se hela TSC-patienten och bli bättre på att samverka över specialistgränserna. Vi arbetar också för att även Sverige, i likhet med flera andra länder, ska etablera en specialiserad TSC-mottagning, säger Annika Hallberg Juhlin.