MCT8-brist är en ovanlig sjukdom som orsakas av en mutation på X-kromosomen och drabbar ungefär 1 av 70 000 pojkar. MCT8-brist är en allvarlig sjukdom med stor inverkan på livskvaliteten. En ökad kunskap och förståelse för diagnosen kan underlätta tillvaron för de drabbade och deras anhöriga.
VD, Egetis Therapeutics
MCT8-brist är ett problem med transport av sköldkörtelhormon in i olika typer av celler, inklusive hjärnan och dess nervceller. Avsaknad av sköldkörtelhormon i det centrala nervsystemet leder till kraftigt påverkad neurokognitiv utveckling och funktionsnedsättning, säger Nicklas Westerholm, vd på Egetis Therapeutics.
De första symtomen på MCT8-brist kommer vanligtvis i spädbarnsåldern, då de första tecknen på att dessa barn inte utvecklas i samma takt som andra barn syns.
–Det handlar ofta om att barnet inte kan krypa, vrida på huvudet eller utvecklas motoriskt i takt med andra barn. MCT8-brist är en allvarlig sjukdom med höga nivåer av cirkulerande sköldkörtelhormon i perifera vävnader, vilket är skadligt för andra organ som hjärta, muskler, lever och njurar. Det har en omfattande inverkan på många delar av kroppen, bland annat ett högt tryck på det kardiovaskulära systemet. Individer med diagnostiserad MCT8-brist kan sällan sitta själva, äta på egen hand eller prata, säger Nicklas Westerholm.
Vägen från de första symtomen till diagnos är ofta lång, inte minst eftersom MCT8-brist är en sällsynt sjukdom, vilket innebär att kunskapen om tillståndet ofta varierar bland barnläkare med inriktning mot neurologi eller endokrinologi. Tidigare tog det i genomsnitt två år för dessa barn att diagnostiseras, numera är genomsnittstiden nere på tio månader.
Omvälvande diagnosbesked
I dagsläget finns inget godkänt läkemedel för MCT8-brist. Det medicinska behovet är stort och Egetis Therapeutics befinner sig i en sen klinisk fas i utvecklingen av ett potentiellt läkemedel för denna patientkategori och ansökte om marknadsgodkännande i EU i oktober 2023.
–Att ha ett barn som diagnostiseras med MCT8-brist är ofta ett omvälvande besked för hela familjen. Diagnosen kräver stora anpassningar av det dagliga livet, bland annat behov av assistans dygnet runt. För många patienter präglas vardagen av flera sjukhusbesök i veckan med fokus på bland annat rörlighetsträning och kommunikativ träning, säger Nicklas Westerholm.
Han betonar vikten av att öka sjukvårdens och allmänhetens kunskap om MCT8-brist.
–Vi medverkar bland annat årligen på ett antal globala vetenskapliga barnläkarkongresser. För oss är det otroligt viktigt att konsekvent fortsätta informera om och öka kunskapen om denna ovanliga men allvarliga diagnos, säger Nicklas Westerholm.