Enzymbrist orsakar Fabrys sjukdom

Personer med den sällsynta diagnosen Fabrys sjukdom föds med brist på eller saknar helt enzymet alfa-galaktosidas A. Detta enzym bryter ned vissa kemiska substanser i kroppens celler. Enzymbristen hos Fabrypatienterna gör att vissa ämnen inlagras i kroppens celler, vilket kan leda till organskador. Tidig diagnos och behandling gör att många av sjukdomens symtom kan förebyggas.

Jag kom i kontakt med Fabrys sjukdom för drygt två decennier sedan, då jag diagnostiserade min första patient med sjukdomen. Sedan dess har jag mött en handfull patienter med Fabrys sjukdom, som förekommer hos ungefär 2 per 100 000 personer, säger Annika Reims, överläkare på metabolmottagning barn på Drottning Silvias Barnsjukhus vid Sahlgrenska universitetssjukhuset.

De vanligaste symtomen hos barn är magproblem samt smärta i händer och fötter vid exempelvis feber, värme och i samband med idrott. Om sjukdomen förblir odiagnostiserad och obehandlad kan även hudutslag samt påverkan på hjärta, ögon och njurar förekomma, men i vuxen ålder.

–Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom som ärvs X-kromosombundet. Det innebär att sjukdomen oftast är svårare hos pojkar och män och att den ärvs genetiskt via modern, men förekommer även hos flickor och kvinnor. Pojkar och män med Fabrys sjukdom får ofta fler symtom än kvinnor. Tidig diagnostik och behandling är därför viktigt för att förebygga symtom och för att patienten ska kunna leva ett så normalt liv som möjligt, säger Annika Reims.

Sjukdomen är oftast svårare hos pojkar och män men förekommer även hos flickor och kvinnor.

Fick diagnosen 2021

Annika Reims råd till personer som känner igen sig eller sina anhöriga i symtomen för Fabrys sjukdom är att kontakta sjukvården och berätta om symtomen. Utöver primärvården kan man även vända sig till ett metabolt centrum i sin närhet eller till Centrum för sällsynta diagnoser i Lund, Göteborg eller Stockholm.  

–Vår son drabbades av ihållande smärta i händer och fötter, i samband med en förkylning som orsakade hög feber. Jag kände igen symtomen från min uppväxt och vi sökte oss först till primärvården och senare till barnkliniken på vårt närmaste sjukhus. Han fick lämna blodprov och fick senare diagnosen Fabrys sjukdom, säger mamman till sonen som vid 12 år ålder diagnostiserades med Fabrys sjukdom 2021.

Regelbunden behandling

När diagnosen kom blev mamman och hennes familj oroliga eftersom de inte kände till Fabrys sjukdom. När en läkare på barnkliniken informerade dem om sjukdomen kände de sig betydligt lugnare.

–Han besöker sjukhuset varannan vecka för att få behandling som ersätter det enzym hans kropp har brist på. Symtomen med smärta i händer och fötter kvarstår, men i övrigt kan han leva ett helt normalt liv. Hans långsiktiga prognos ser också bra ut eftersom han diagnostiserades och startade behandling relativt tidigt, säger hon.

Vidare ger hon samma råd som Annika Reims, dvs att till andra som känner igen sig själv eller en anhörig i symtombilden för Fabrys sjukdom att kontakta sjukvården, även om symtomen är diffusa.

–Även jag har diagnostiserats med Fabrys sjukdom. Jag har haft sjukdomen sedan födseln men har levt 34 år med den utan att veta om det. Det känns självklart inte bra att få en diagnos men det är i alla fall bra att ha fått veta vilken diagnos det är, att få veta det så pass tidigt, framför allt för vår son och att få veta att det finns behandling säger mamman.