Okunskapen kring vilka cellulära mekanismer som styr och sjukdomsförloppet för många sällsynta diagnoser är fortfarande stor. Innovativ genteknik, genomik, har inneburit att fler patienter med sällsynta diagnoser kan diagnostiseras och erbjudas rätt behandling för sin sjukdom.
– Sedan genomiken ficksitt genombrott har vi identifierat flera tusen nya sällsynta diagnoser, säger Anna Lindstrand, överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset och forskare inom sällsynta diagnoser
– Om man inte lyckas diagnostisera en patient med en sällsynt diagnos så kan patienten matchas med vårt stora globala patientnätverk för att se om det finns någon annan individ i världen som delar symptombilden. Det kan i sin tur leda till diagnostisering och rätt behandling, säger Ann Nordgren, professor i klinisk genetik och forskare kring sällsynta diagnoser.
Fler patienter får rätt diagnos och behandling
De ingår båda i forskargruppen sällsynta diagnoser. Gruppen studerar sällsynta diagnoser både kliniskt och på molekylär nivå för att förbättra genetisk diagnostik, öka kunskapen om genotyp-fenotyp korrelationer och förstå mer om de biologiska mekanismer som leder till sjukdom. Det långsiktiga målet är att forskningen ska resultera i nya preventions- och behandlingsstrategier för individer med sällsynta diagnoser.
– Avståndet mellan klinik och forskning är väldigt kort, vilket innebär att vår forskning leder till att fler patienter med sällsynta diagnoser får tillgång till rätt behandling, uppföljning och ibland till och med genterapier som är riktade mot sjukdomarnas genetiska orsaker.
När man kartlagt sjukdomarnas genetiska orsaker kan man också utreda om det finns en risk att fler i en familj drabbas av samma sjukdom, säger Anna Lindstrand.