Riksförbundet Huntingtons sjukdom arbetar för att ge stöd åt individer och familjer som är drabbade av Huntingtons sjukdom. Man vill också nå ut till yrkesverksamma för att öka kunskapen om den komplexa sjukdomen och den omvårdnad och det anhörigstöd som de berörda behöver.
Huntingtons sjukdom skiljer sig från många andra diagnoser. Symtomen debuterar mitt i livet, påverkar både det fysiska, psykiska och kognitiva tillståndet och barn som har en förälder med sjukdomen löper 50 procents risk att ärva genen. Därför är det en familjesjukdom, menar Annette Carlsson, ordförande i Riksförbundet Huntingtons sjukdom.
– Det är jättetufft att se en förälder eller partner påverkas av sjukdomen. Och eftersom sjukdomen är ärftlig finns det en pågående oro om barnen har ärvt anlaget och därmed kommer utveckla sjukdomen.
Kunskap samlad på ett ställe
För att ge stöd åt enskilda och familjer som är drabbade har riksförbundet samlat mycket kunskap på sin hemsida. De arrangerar möten, stödgrupper, familje- och ungdomsläger och kostnadsfria webbutbildningar, vilka ger en fördjupad kunskap om de olika symtomen. Alla som får sjukdomen drabbas på olika sätt vilket gör att man behöver ge en individanpassad omvårdnad.
– Då sjukdomen är såpass sällsynt är kunskapen i samhället inte särskilt stor, men hos oss har vi både bred kompetens och förståelse för vad familjerna går igenom. Vi skapar möjligheter för drabbade att träffas och prata, både med andra i samma situation och med professionen.
Vi verkar för att göra skillnad för de som lever i en svår vardag.
Annette Carlsson
Genetisk vägledning
Har man en förälder med Huntingtons sjukdom kan man välja att testa sig för att få svar på om man själv bär på genen och därmed få vetskap om att man en dag kommer att utveckla sjukdomen. Det är en process som kräver professionell genetisk vägledning.
– Vi hänvisar personer som har frågor om anlagstestning till avdelningen för Klinisk genetik på universitetssjukhusen. Oron är förstås stor och tankarna många om svaret visar att man bär på genen. När kommer sjukdomen debutera och hur kommer den fortskrida? Vilka behandlingsalternativ finns det? Vågar jag skaffa egna barn? Det är viktigt för individen att få stöd av en genetisk vägledare under hela processen. Vi finns här som ett stöd innan, under och efter ett svarsbesked, oavsett vad det visar, avslutar Annette Carlsson.
Om Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som ger motoriska, psykiatriska och kognitiva besvär, såsom ofrivilliga rörelser, depression och svårigheter att kommunicera. Det är en ovanlig sjukdom – i Sverige är det ungefär 1000 personer som har diagnosen. Vanligen debuterar symtomen mellan 30 och 50 års ålder. Det finns även en juvenil/tidig form som är mindre vanlig. Sjukdomen är ärftlig. Om föräldern bär på genen, så löper varje barn 50 procent risk att ärva den. Ärver man genen, så kommer man så småningom att utveckla sjukdomen. I dagsläget finns endast symtomlindrande behandling.