Vid syndromet börjar binjurebarken producera för mycket kortisol. Störningar i ämnesomsättningen leder till exempel lätt till diabetes och osteoporos.
Ett av de första symtomen på Cushings syndrom är muskelsvaghet. Senare blir huden tunnare och får lätt blåmärken. Vikten börjar öka och fettvävnad samlas särskilt kring midjan. Menstruationsrubbningar förekommer hos kvinnor och en försvagad könsdrift hör till de symtom som förekommer hos män. Symtomen utvecklas långsamt under flera månader och till och med år.
Det är nästan alltid en tumör som ligger bakom syndromet. De flesta tumörer är av god kvalitet och ganska små, få är maligna. Tumörer skulle knappt vara till besvär om de inte producerade för mycket hormoner. Den vanligaste orsaken till Cushings syndrom är en liten hypofystumör. En mer ovanlig orsak är en tumör i binjurebarken. För mycket kortisol påverkar ämnesomsättningen i hög grad. Till följd av en följd av det utvecklas lätt typ 2-diabetes, blodtrycket stiger och samtidigt börjar osteoporos bildas.
”Det är en stor risk att ställa fel diagnos”
Johanna, som har lidit av Cushings syndrom, känner till sjukdomens breda spektrum av symtom och anser att stöd från vänner är av största vikt vid den sällsynta sjukdomen.
– Muskelsvaghet såsom kraftlöshet i låren, huvudvärk, rubbningar i menstruationscykeln, viktökning, månansikte, blåmärken, och psykiska symtom som sömnlöshet, ångest och hopplöshet, beskriver Johanna de många symtomen på sin sjukdom.
När Cushings syndrom intensifierades började även Johannas blodtryck och blodsocker att stiga. Hon vet av erfarenhet att det kan ta upp till flera år att få rätt diagnos av sjukdomen.
– Det tog mig ungefär åtta år innan jag fick rätt diagnos. Jag har också räknat ut att det var först den 24:e läkaren i ordningen som kunde misstänka den rätta sjukdomen.
Enligt Johanna får många som insjuknar fel diagnos innan rätt orsak klarnar.
– Man misstänker ofta någon form av psykisk ohälsa. Cushing påverkar nästan allas psyke och förändrar deras personlighet, så risken att göra fel diagnos är stor, säger Johanna.
Johanna har märkt att läkare på sina mottagningar ofta till och med uppmanar patienten att bara berätta om ett besvär och att boka en ny tid för ett annat besvär.
– Cushing är trots allt en holistisk sjukdom som sällan kan diagnostiseras genom att bara titta på ett symtom.
Johanna understryker vikten av kamratstöd vid den sällsynta sjukdomen.
– Den insjuknades anhöriga kan ofta inte ens förstå hur det är att leva med symtomen. Då är det bra att få stöd av någon som har kommit längre i sjukdomsprocessen.
Hur blir jag medlem i Endokrinologföreningen?
Du som är läkare, sjuksköterska eller forskare med endokrinologiskt intresse är välkommen att bli medlem i endokrinologföreningen.
Paid for by Hra Pharma. This article has bees commissioned and fully funded by HRA Rare Diseases. Hra RD have been reviewed the content for medical accuracy only. The narrative and views expressed are the authors own. – NPR-DK-0003