Ju mer sällsynt sjukdom det är frågan om, desto större blir i allmänhet nyttan av kamratstöd. ACC är ett bra exempel på en ultrasällsynt, allvarlig sjukdom.
Karcinom i binjurebarken, eller ACC, är en sjukdom där elakartade cancerceller bildas i det yttre lagret av binjuren. Det kan ibland vara mycket utmanande att diagnostisera en sjukdom, både ACC och andra ultrasällsynta sjukdomar. Oftast fås en ACC-diagnos i medelåldern eller efter det, men ibland konstateras sjukdomen också hos små barn och unga vuxna.
– Det är många faktorer som påverkar prognosen, såsom eventuell spridning av cancern och vilka behandlingar som kan ordineras till varje patient, säger Mari Kiuru från föreningen Suomen Ultraharvinaiset ry.
Hälso- och sjukvårdspersonalens roll och vikten av stöd efter att en sällsynt diagnos har konstaterats kan inte överbetonas, och de har ofta en nyckelroll när vårdstigen planeras. Enligt Kiuru har också patientorganisationer en betydande roll i att stöda de insjuknade och deras nära. Kamratstöd kan vara oersättligt när man drabbas av en allvarlig sjukdom.
– När inte ens alla läkare är bekanta med ultrasällsynta sjukdomar lämnas patienten och hens nära lätt ensamma med sjukdomen,” påminner Kiuru.
Den sällsynta ACC väcker oro
I de nordiska länderna konstateras det totalt cirka 25–30 fall av karcinom i binjurebarken per år. Också i världen är prevalensen 1–2 nya fall per en miljon människor. Diagnosen kan förståeligt nog ge upphov till oro, eftersom det är mycket svårt att hitta liknande fall eller jämlikar. Det stöd läkare och patientorganisationer erbjuder kan ändå hjälpa att bättre förstå sin egen sjukdom.
Inför den ultrasällsynta ACC är varje patient en individ, och det kan ta upp till år att hitta en diagnos till symptomen för sjukdomen i fråga och kamratstöd. Olika sällsynta sjukdomar innebär ändå ofta samma utmaningar som en ACC-patient kan identifiera sig med. Många personer som lider av en sällsynt sjukdom har också hittat jämlika via Facebook.
ACC medförde en helomvändning i mitt liv – och också gott
– Jag märkte att min fysiska prestationsförmåga började försämras i slutet av 2016, och följande sommar började rygg- och magsmärtorna. Först var jag inte orolig, eftersom jag också har en annan sällsynt sjukdom, eosinofil esofagit (EoE), som är en allergenutlöst inflammatorisk sjukdom i matstrupen, säger Marc som lider av ACC.
Men på läkarmottagningen hittade man hos Marc en 20 centimeter stor tumör som hade fäst sig vid den ena binjuren och som tog upp plats i bukhålan och också hade fäst sig till exempel i mjälten och bukspottkörteln. Trots de hårda behandlingarna återkom cancern två gånger under 2019 och man gav honom just ingen chans. Marc, som har lidit av ACC i fem år, balanserar med känslorna som den sällsynta sjukdomen har medfört.
– Utan de skickliga läkare som har behandlat mig skulle jag inte längre vara här. Mitt liv har totalt förändrats med ACC och jag kan till exempel inte längre arbeta. ACC har också medfört något bra – mina relationer med min familj, vänner och kollegor har fördjupats och nått en nivå som jag aldrig hade kunnat föreställa mig tidigare, säger Marc.
Sällsynta diagnoser är inte ovanliga, uppskattningar visar att ca fem procent av Sveriges befolkning beräknas leva med ett sällsynt hälsotillstånd.
HRA Pharma Rare Diseases har betalat artikeln. Artikeln producerades i samarbete med HRA Pharma Rare Diseases. HRA Pharma Rare Diseases har granskat det medicinska innehållet i artikeln. Perspektiven och åsikterna är författarens och expertens. HRA Pharma Rare Diseases bär inget ansvar för någon av de länkar som besöks från denna sida. – NPR-DK-0004