Hem » Sällsynta diagnoser » Sällsynta sjukdomar
Sponsrad

När ett barn visar sig ha en sällsynt sjukdom så ställs många frågor. Hur kommer sjukdomen att påverka mitt barn? Hur påverkas familjen? Finns det någon behandling?

Svaren är inte självklara. Det finns hundratals sällsynta sjukdomar. Sjukdomar som ofta hamnar i skymundan av de stora folksjukdomarna.  Det finns brist på information om sällsynta sjukdomar och det kan vara svårt att träffa andra som hamnat i samma situation.

Novo Nordisk arbetar med sällsynta sjukdomar som blödarsjuka (hemofili) och tillväxtrubbningar. Syftet är att forska fram läkemedel för att behandla sjukdomarna och för att höja livskvaliteten hos dem som blivit sjuka. Men förutom att ta fram nya läkemedel vill Novo Nordisk också bidra till att öka synligheten och kunskapen kring sällsynta sjukdomar.

Blödarsjuka – hemofili

Blödarsjuka (hemofili) är en grupp sjukdomar som orsakas av en medfödd brist på, eller helt avsaknad av, ett protein som får blodet att levra sig. Vid hemofili A, den vanligaste formen, är det brist på faktor 8 och vid hemofili B brist på faktor 9. Sjukdomen ärvs genetiskt från moderns sida och drabbar nästan uteslutande pojkar medan kvinnor är anlagsbärare (se graf). Sjukdomen delas in i lindrig, medelsvår och svår form. Drygt hälften av dem med hemofili A har den svåra eller medelsvåra formen. 

Hos mellan 30 och 50 procent av dem med svår eller medelsvår hemofili är sjukdomen inte tidigare känd i familjen. Sjukdomen uppmärksammas oftast några månader efter födseln genom oförklarliga blåmärken.

Ärftlighetsmönster – hemofili

Svåra blödningar

I Sverige föds varje år drygt tio pojkar med blödarsjuka och drygt 900 pojkar och män lever med någon av de två formerna. Blodets oförmåga att koagulera innebär stor risk för långvariga blödningar som kan uppstå även vid måttliga skador. Oftast inträffar blödningarna i leder och muskler men även i hud, slemhinnor och inre organ. I obehandlad form kan sjukdomen ge allvarliga skador som deformerade leder, kronisk smärta och förtvinade muskler. Till detta kommer den ständiga oron för skador.

– För 100 år sedan var blödarsjuka en dödlig sjukdom som inte kunde behandlas. Sedan kom upptäckten av behandling via blodtransfusion med blodplasma vilket innebar ett stort framsteg. Men blodplasma innebar även att de blödarsjuka kunde drabbas av allvarliga sjukdomar som hiv och hepatit genom blodsmitta. Då började forskning kring att ta fram läkemedel som kan ges utan att tillföra blodprodukter. Detta har inneburit ett enormt framsteg för patienter med blödarsjuka, säger Göran Klement, medicinsk rådgivare vid Novo Nordisk, rare diseases. Målet med behandlingen är att man ska kunna leva ett så bra liv som möjligt. 

Behandling

Behandlingen av blödarsjuka är individuell beroende på svårighetsgrad. Vid de svåra formerna får patienten förebyggande behandling med koncentrat av den koagulationsfaktor som saknas. Vid mildare former ges behandling vid behov. 

– Vi har ökat kunskapen om hur man kan få fram läkemedel för sällsynta sjukdomar – inte minst inom hemofili och utvecklingen är lovande. Monoklonal antikroppsbehandling har nu börjat användas och framöver så kommer kanske också genterapin att börja användas som rutinbehandling av blödarsjuka. säger Göran Klement.

I Sverige finns tre expertcentra för hemofili vilket inneburit ett stort framsteg vad gäller förståelse för patienternas behov och behandling.

Behandling av sällsynta sjukdomar är inte lika självklar i alla delar av världen. Novo Nordisk Haemophilia Foundation är en bidragsgivande, icke vinstdrivande organisation, som startade 2005. Den skapades för att öka tillgängligheten till kvalitativ vård i tillväxtländer för människor med hemofili och ovanliga blödarsjukdomar. Den svenska professorn Ulla Hedner var drivande av bildandet av Novo Nordisk Haemophilia Foundation.

Nästa artikel