Ärftlig transtyretinamyloidos, som även kallas Skelleftesjukan, är en ärftlig kronisk och sällsynt sjukdom med en bred symtombild som kan variera mycket mellan olika individer. På senare år har nya behandlingsalternativ som kan ha stor påverkan på dessa patienters livskvalitet utvecklats. Det har gett nytt hopp för många med ärftlig transtyretinamyloidos.
Drygt 400 personer är diagnostiserade med Skelleftesjukan i Sverige, två tredjedelar av dem finns i Västerbotten och Norrbotten. Sjukdomen kan ge symtom från bland annat hjärta, mage, ögon, tarmar och njurar. Hjärtsvikt och muskelsvaghet förekommer. Patientföreningen FAMY Norrbotten verkar för att öka kännedomen om Skelleftesjukan.
Stora genombrott på behandlingssidan
1990 kom levertransplantation som första behandling för Skelleftesjukan, vilket räddade livet på vissa men långt ifrån alla drabbade.
–Tidigare behandlades Skelleftesjukan främst med levertransplantationer, vilket har räddat livet på många. Den första bromsmedicinen kom 2011 och 2020 kom den första mRNA-medierade genterapibehandlingen. Den blockerar leverns produktion av det protein som orsakar Skelleftesjukan. Nu är ett nytt genterapiläkemedel på gång. Genterapibehandlingarna har haft en positiv inverkan på livskvaliteten för många, inklusive mig själv, säger Andreas Forsman, som är medlem i FAMY Norrbotten och diagnostiserades med Skelleftesjukan 2017.
Medlem i FAMY Norrbotten
Foto: Privat
Var uppmärksam på symtom
Drygt 8000 svenskar är anlagsbärare av Skelleftesjukan. Ungefär hälften av dem utvecklar symtom någon gång i livet. Andreas Forsmans råd till personer som har ärftlig transtyretinamyloidos i sin familj eller släkt är att vara uppmärksam på de första symtomen som kan dyka upp. Det är viktigt att upptäcka sjukdomen så tidigt som möjligt så läkarna har en möjlighet att bromsa sjukdomsförloppet med olika läkemedel.
–För min del började sjukdomen med att jag hade smärtor och fick känselbortfall i fötter och vader. Jag har fortfarande kronisk smärta, men har fått tillgång till ett nytt genterapiläkemedel via en studie. Mina smärtor har minskat betydligt och sjukdomsförloppet har bromsat in, säger Andreas Forsman.