Cirka fem procent av Sveriges befolkning lever idag med ett sällsynt hälsotillstånd, enligt Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Det motsvarar drygt 500.000 svenskar. Och diagnoserna är många – över 7.000 stycken.
En sällsynt diagnos är en sjukdom, störning, skada eller förändring i kroppsfunktion som en väldigt låg andel av befolkningen har. Enligt Socialstyrelsen handlar det i Sverige om sjukdomar som berör färre än 5 av 10.000 invånare.
Hur mycket vet vi om sällsynta diagnoser?
Sjukdomarna ställer högre krav på både vård- och omsorg. Diagnoserna kan till exempel vara kroniska, livslånga och i vissa fall livshotande. Är kunskapen kring patientens diagnos för låg riskerar vården att bli undermålig.
– Jämfört med mer vanliga sjukdomar är gruppen med sällsynta sjukdomar liten och spridd, vilket skapar unika utmaningar, säger Fredrik Juserius, Country Director för den nordiska marknaden, Alexion Pharmaceuticals.
För att kasta mer ljus på sällsynta diagnoser anordnar EURORDIS “sällsynta dagen”. Forumet har haft en central roll i att bygga upp den internationella gemenskapen kring sällsynta sjukdomar.
– Sällsynta Dagen samlar experter från hela världen för att diskutera hur man kan förbättra vården för patienter med sällsynta sjukdomar, säger Fredrik Juserius.
Utveckling med patienten i centrum
Alexion, som är en ledande aktör inom forskning och utveckling av behandlingar för sällsynta sjukdomar, arbetar för att förbättra livskvaliteten för människor som lever med en sällsynt sjukdom och deras familjer. Tillsammans med det svensk-brittiska läkemedelsbolaget AstraZeneca ökar man nu räckvidden för sina produkter över hela världen.
– Vi är övertygade om att vårt engagemang och våra investeringar i att utveckla nya behandlingar förbättrar livet för de med sällsynta diagnoser.
Country Director för nordiska marknaden, Alexion Pharmaceuticals.
Foto: Alexion
För att möta utmaningarna kring sällsynta sjukdomar använder Alexion en metod man kallar för Patient Friction Coefficient, PFC. Bolaget har anpassat metoden för att kunna bedöma vilken belastning en utredning har på patienter med sällsynta sjukdomar. Bedömningen blir dessutom mätbar, och går att applicera på utredningar för andra sällsynta sjukdomar.
– Sällsynta sjukdomar drabbar miljontals människor, vilket påminner oss varje dag om vikten av vår uppgift. Trots att vi har gjort detta i 30 år så har vi precis börjat. Nu har vi tillsammans med AstraZeneca möjligheten att förändra livet för ännu fler människor över hela världen, säger Fredrik Juserius.