Ny forskning tyder på att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är betydligt vanligare än man trott. Tidig upptäckt och behandling är avgörande för sjukdomsprognosen. Sannolikt är sjukdomen underdiagnostiserad. Kännedomen om hjärtamyloidos behöver öka, både bland allmänheten och läkare.
Amyloidos kan orsakas av att ett ämne som heter transtyretin faller sönder och bildar små fibrer som lagras i kroppens organ. Vid hjärtamyloidos lagras fibrerna i hjärtat som då tjocknar och blir stelt. Försämringen sker gradvis och leder till slut till hjärtsvikt som är ett allvarligt tillstånd.
Jonas Ålebring
MD, Medicinsk direktör, Pfizer AB
Foto: Kate Gabor
Hjärtamyloidos kan antingen vara förvärvad, vilket är vanligast, eller ärftlig. Den förvärvade formen av sjukdomen ger sig ofta tillkänna först vid 60-65 års ålder och drabbar fler män än kvinnor. Den ärftliga formen brukar i Sverige kallas för Skelleftesjukan.
De senaste åren har mer kunskap om sjukdomen tillkommit och nya behandlingsalternativ finns nu att tillgå. Det är dock avgörande att man som patient får sin diagnos i tid. Obehandlad hjärtamyloidos leder till bestående skador på hjärtat.
Man vet inte exakt hur många som har hjärtamyloidos i Sverige. På senare år har det kommit flera studier som pekar på att sjukdomen är vanligare än vad man tidigare trott – och betydligt underdiagnostiserad. Att drabbade går ovetandes om sitt tillstånd är allvarligt, särskilt med tanke på vikten av tidig diagnos.
Hjärtamyloidos ger ofta vaga och vitt skilda symptom som kan vara svåra att koppla samman. I norra Sverige, där Skelleftesjukan är vanligare, är man mer medveten om sjukdomen. Kunskapsnivån varierar kraftigt mellan olika delar av landet.
HJÄRTAMYLOIDOS
Sjukdomen påverkar hjärtat och leder till hjärtsvikt. Vanliga symtom på hjärtsvikt är, andfåddhet, trötthet, sämre ork och svullna ben och anklar men även andra symptom kan förekomma:
- Karpaltunnelsyndrom (domningar, stickningar och smärta i fingrar, oftast i båda händerna)
- Spinal stenos (smärta eller domningar i ryggslutet, benen, fötter eller tår)
- Mag- och tarmbesvär
- Försämrad syn
Det finns idag flera tester som enkelt kan göras för att utreda om man misstänker hjärtamyloidos.