När vi bibehåller vår nyfikenhet för sjukdomar som vi inte enkelt känner igen, kan vi göra nya upptäckter som lägger grunden för utveckling av nya behandlingar.
Docent i neurologi, Lunds Universitet & överläkare, Skånes Universitetssjukhus
På en neurologimottagning finns en andel patienter med svåra, framskridande symtom men utan specifik diagnos. En förälder och andra i släkten hade kanske samma sjukdom, vilket gör att genetisk orsak misstänks, men inte heller dessa hade en klar diagnos. För oss i sjukvården blir det ofta svåra möten; vi kan inte ge tydliga råd och känner oss inte lika trygga som när vi pratar med en person med ”vanlig” och välkänd sjukdom. Personligen har jag dock alltid tyckt att dessa möten också är intressanta och utmanande, eftersom det ger oss möjligheten att upptäcka något nytt.
Sedan 2006 har jag fördjupat mig i forskning kring genetiska orsaker till sällsynta neurologiska sjukdomar. Med utgångspunkt i patienter med ovanlig klinisk bild har vår forskningsdatabas vuxit till en ansenlig samling patienter och familjer med ovanliga genetiska former av neurologiska sjukdomar, som vi har träffat, undersökt, ritat släktträd på, och analyserat generna på. Många gånger har inte detta lett till att vi efteråt förstod mer än innan. Men ibland blir det fynd: Som nyligen när vi insåg att 5 släkter med sammantaget 38 drabbade medlemmar från Skåne hade samma sjukdom (spinocerebellär ataxi typ 4) och fann att den sjukdomen orsakas av en nyupptäckt genförändring i genen ZFHX3 (som inte tidigare var kopplat till någon sjukdom).[1]
Vad betyder detta? Nu kan vi ge dessa människor en tydlig diagnos, berätta om sjukdomen och hur den kan komma att påverka framtiden. När jag bläddrar genom den här skriften så blir jag även väldigt hoppfull att det även snart kan finnas en behandling. Eftersom orsaken till spinocerebellär ataxi typ 4 är att ett område i ZFHX3 genen blivit för lång, så behövs egentligen bara en helt vanlig gensax (en sådan man hittar i en välsorterad syaffär eller pappershandel, eller kanske snart på apoteket)… I stunder av eufori och lindrig självöverskattning kan jag jämföra vår lilla forskningsgrupp, som tittar på gener och hur de hänger ihop med kliniska bilden, med de tyska bakteriologerna på 1900-talets början som satt med sina mikroskop och beskrev olika bakteriers utseende. Det var en kunskap som nog inte direkt gynnade en enda patient på den tiden, men som blev helt avgörande när det kom olika penicilliner som verkade mot vissa bakterier men inte andra. Det lönar sig alltså att fortsätta med noggrann undersökning av patienter och familjer där vi inte omedelbart kan ställa diagnosen!
Referenser
1. Wallenius J, Kafantari E, Jhaveri E, Gorcenco S, Ameur A, Karremo C, Dobloug S, Karrman K, de Koning T, Ilinca A, Landqvist Waldö M, Arvidsson A, Persson S, Englund E, Ehrencrona H, Puschmann A. Exonic trinucleotide repeat expansions in ZFHX3 cause spinocerebellar ataxia type 4: A poly-glycine disease. Am J Hum Genet. 2024 Jan 4;111(1):82-95.