Spinal muskelatrofi, SMA, är en sällsynt diagnos som för bara ett antal år sedan innebar säker död för många patienter. I dess mildare former leder den bland annat till muskelsvaghet och svåra handikapp. 2017 gavs SMA patienter nytt hopp med godkännandet av en läkemedelsbehandling med påvisat mycket goda resultat, men den erbjuds av kostnadsskäl endast patienter under 18 år. Gruppen SMA-patienter som är över 18 år står därmed helt utan behandling som bromsar sjukdomsförloppet.
SMA är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Behandling av spinal muskelatrofi med läkemedel påbörjades för de mest aggressiva formerna av SMA 2017 och resultaten har varit banbrytande. Tidigare fanns ingen läkemedelsbehandling för SMA-patienter, något som fortfarande är sanning för de över 18 år boende i Sverige.
Förbättrad livskvalitet
19-åriga Felix Drené erbjöds läkemedel för sin SMA precis innan han fyllde 18. Han fick sin diagnos i början av 2018. Året därpå inleddes behandlingen.
– Jag blir inte längre sämre och jag känner mig betydligt starkare. Jag har fått tillbaka viss funktion och styrka.Nu orkar jag gå i trappor och faller inte ihop av utmattning efter att ha promenerat en sträcka. Jag kan också träna på gym, vilket inte var möjligt innan Jag har fått hoppet tillbaka och slipper rullstol i framtiden, säger Felix Drené.
Vuxna utan behandling
Personer över 18 år får däremot ingen behandling. Tobias Samuelsson, som nu är i 50-årsåldern, fick sin diagnos när han var två år och är sedan cirka 25 år tillbaka rullstolsburen.
– Jag levde i många år i tron att progressionen av SMA är ostoppbar. När det första läkemedlet kom var jag förstås förhoppningsfull eftersom behandling skulle kunna underlätta min vardag och väsentligt förbättra min livskvalitet. Jag har många goda arbetsföra år kvar och är självklart mycket besviken över att jag anses för gammal för behandling som bevisligen fungerar, säger han.
Nätverket Spinal Muskelatrofi
Både Felix Drené och Tobias Samuelsson är med i Nätverket Spinal Muskelatrofi som arbetar aktivt för att alla SMA-patienter i Sverige, oavsett ålder, ska få tillgång till läkemedelsbehandling.
– I många andra länder erbjuds samtliga SMA-patienter medicinsk behandling, oavsett ålder, säger Mikael Drené, som är pappa till Felix. Det är precis vad vi vill åstadkomma även i Sverige. Det är inte rätt att ekonomiska faktorer ska styra tillgången till läkemedelsbehandling för denna patientgrupp.