I Östersund ligger ett nationellt kompetens- och resurscenter för åtta sällsynta neurogenetiska diagnoser.
Det här är personer som behöver mycket insatser för att leva ett så bra liv som möjligt. Vårt fokus är att vardagen ska fungera, allt från vilka mediciner som är bäst till hur motorik och kommunikation kan stöttas. Vården måste vara jämlik. Alla ska ha samma förutsättningar oavsett var i landet de bor, säger Adam Thomas, verksamhetschef på Nationellt center för Rett Syndrom och närliggande diagnoser.
Likheter och skillnader
I alla åtta diagnoser förekommer olika medicinska problem tillsammans med intellektuella, motoriska och kommunikativa funktionsnedsättningar. Trots att diagnoserna liknar varandra så finns det skillnader mellan syndromen och stora skillnader mellan individer inom varje diagnos.
– Många har en komplex symptombild och det kan vara svårt för patienterna att visa vad de faktiskt kan och har möjlighet att utveckla, säger Adam Thomas.
Stöd genom hela livet
Syndromen visar sig tidigt i livet och diagnosen fastställs ofta genom en genetisk undersökning. Det är viktigt med rätt information när diagnosen ges och att insatser som gynnar utvecklingen sätts in tidigt.
– När patienterna sedan blir vuxna och äldre kan nya utmaningar uppstå men vi har också sett att utveckling kan ske långt upp i åren. Därför är stödet till vuxna patienter så viktigt.
Stor kunskap och erfarenhet
De åtta diagnoserna är ovanliga, men som nationellt kompetenscentrum träffar centret många patienter, både barn och vuxna, vilket ger stor erfarenhet. Centret bedriver också forskning och metodutveckling.
– Vi får hela tiden ny kunskap om diagnoserna och behandlingar och vi delar gärna med oss. Till exempel ger vi råd, stöttar och utbildar patientens nätverk. Samarbete mellan sjukvård och omsorg och olika specialister är nödvändigt för bästa möjliga hälsa och utveckling, säger Adam Thomas.
De åtta sällsynta diagnoserna
- Rett syndrom
- CDKL5 syndrom
- Pitt Hopkins syndrom
- FOXG1 syndrom
- Phelan McDermid syndrom
- Angelman syndrom
- Mowat Wilson syndrom
- MECP2 duplikationssyndrom