Många nyfödda får gulsot som går över av sig själv inom någon vecka. Men i de fall den gula hudtonen kvarstår efter 2–3 veckor – och barnets avföring är gulblek – är det viktigt att ta blodprover. Det kan i sällsynta fall handla om leversjukdom som snabbt måste utredas och diagnosticeras för bästa behandling.
Överläkare inom barngastroenterologi, hepatologi och nutrition, Karolinska universitetssjukhuset.
Det finns flera sällsynta diagnoser som kan drabba levern hos små barn. I Sverige utreder specialistläkare omkring 40–50 barn varje år som uppvisar liknande symtom på att levern inte klarar av att producera gallsyror som den ska. Det kan röra sig om gallvägsatresi, som är något vanligare än exempelvis progressiv familjär intrahepatisk kolestas (PFIC), vilken i sin tur drabbar 2–3 barn varje år.
– Vi har nu förstått att PFIC inte är en sjukdom, utan en handfull tillstånd med liknande insjuknande. Eftersom varje fall är unikt är det av yttersta vikt att snabbt utreda för att kunna ge rätt, individanpassad vård, säger Henrik Arnell, överläkare inom barngastroenterologi, hepatologi och nutrition vid Karolinska universitetssjukhuset.
Orsaken är genförändringar
Henrik Arnell intresserade sig redan på 1990-talet för tekniken som nu kan ge genetiska förklaringar till leversjukdomar. Han menar att det har skett en revolution, jämfört med för 10–20 år sedan.
– Tidigare buntade vi ihop patienter med liknande komplikationer såsom blödningar i huden, gulblek avföring och dålig tillväxt i kombination med gulsot som inte går över. Idag kan vi tack vare forskningsframstegen inom genetik ge en diagnos i de flesta fall, säger Henrik Arnell.
Om diagnosen skulle visa på PFIC, innebär det att ett barn har ärvt sällsynta genförändringar från både sin mamma och pappa. Det är genom att analysera blodprover, gener och vävnadsprover från levern som läkare kan ställa en diagnos.
Behandling skiljer sig åt
Vid PFIC klarar levern inte av att bilda och utsöndra gallsyror till tarmen, utan de blir istället kvar i levercellen och hamnar i blodbanan. Det kan då leda till att kroppen har sämre förmåga att ta upp fett och kan resultera i livshotande vitaminbrister och mycket svår klåda. Enligt Henrik Arnell inriktar vården sitt arbete på att förebygga komplikationer hos patienter med PFIC.
– Mildare fall kan ibland behandlas enbart med anpassad näring och vitaminer, men de flesta patienter med PFIC behöver kraftfullare behandling, som kirurgisk stomioperation, för att leda bort galla. För vissa kan levertransplantation bli aktuell, medan läkemedelsbehandling är ett bättre alternativ för andra.
Viktigt med internationellt samarbete
I Europa pågår ett arbete med att föra samman patientregister från hittills 32 länder runtom i världen, för att kunna jämföra patienter och skapa en större kunskap om genetiska leversjukdomar.
– Vi lär av varandra och kan tack vare större kunskap rikta in diagnostiken och därmed också behandlingen.
Tidig diagnos är A och O
Henrik Arnell poängterar att tidig diagnos har mycket stor betydelse.
– Det allra viktigaste är att gulsoten vid leversjukdom upptäcks tidigt. Därför är det viktigt att föräldrar och sjukvård uppmärksammar spädbarn som har gulsot efter två–tre veckors ålder. Med tidig diagnos är chansen stor att vi kan förebygga komplikationer.