Ofta kan snedställda stortår hos nyfödda ge en första viktig fingervisning om den sällsynta sjukdomen fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP – en sjukdom som innebär att kroppen bildar extra benvävnad och gör den drabbade alltmer orörlig över tid. Det kan ta tid att utreda de besvär en patient upplever, därför är ökad kompetens om sjukdomen önskvärt. För med en tidigt ställd diagnos ökar möjligheten till bättre stöd och smärtlindring.
FOP är en av världens mest sällsynta diagnoser. Endast 700 fall är kända i världen, varav ett 15-tal finns i Sverige. Orsaken bakom sjukdomen är en genetisk mutation som gör att muskler, senor och annan vävnad omvandlas till skelett. Som regel börjar kroppen redan tidigt i barndomen att utveckla märkliga svullnader. Dessa kan senare komma att leda till extra, bestående benvävnad, med följden att kroppen blir mer och mer orörlig. Det är en smärtsam process som idag saknar botemedel.
Tidiga tecken att vara vaksam på
Att som patient bli utredd kan vara en långdragen historia, då sjukdomen är relativt okänd. Det menar Staffan Berglund, överläkare och docent vid barnkliniken på Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Han är den person i Sverige med störst kunskap inom sjukdomen FOP.
– Barn med diagnosen föds ofta välmående, men ett typiskt fynd är korta och inåtböjda stortår. Sedan, vid några års ålder, svullnar delar på kroppen. Svullnaderna kan uppstå spontant, men bildas inte sällan i samband med skador. Dessa svullnader leder i sin tur till förbeningar och så småningom till låsta leder. Därför är det viktigt att ställa en tidig diagnos, då dessa barn i möjligaste mån bör undvika att råka trilla eller bli knuffade.
Ständigt försiktig
Runt barnet behöver både föräldrar och skolpersonal göra anpassningar för att skydda barnet och skapa förutsättningar för en så smidig vardag som möjligt. Det finns läkemedel och fysioterapi som lindrar och tekniska hjälpmedel som ger stöd. Men att leva med FOP är en tuff tillvaro.
Staffan Berglund
Överläkare och docent, Norrlands Universitetssjukhus Umeå
Foto: Umeå universitet
– Både barn och närstående lever med en ständig skräck att barnet ska slå sig eller bli sjuka i infektioner med risk att stelna till ytterligare. Trots det är alla de patienter jag har träffat fenomenala på att ta sig igenom motgångar och hitta sätt att hantera vardagen. Det är imponerande, avslutar Staffan Berglund.
OM FOP
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) är en sällsynt genetisk sjukdom, som ofta initialt missas med förödande konsekvenser.
- Heterotop benutveckling kan utlösas av trauma och invasiva ingrepp.
- Hallux valgus-liknande stor-tår på ett nyfött barn ger en tidig ledtråd om sjukdomen.
- Tumörsuspekta svullnader, framförallt på ryggen, kan vara uttryck för FOP (titta på tårna före bio-psi). Gör ingen biopsi om misstänkt FOP.
- Förloppet är progressivt med stor risk för svår invalidisering.
- Det är viktigt att förebygga trauma. Alla som träffar dessa patienter måste känna till vad diagnosen innebär. Särskilt viktigt är detta i akuta situationer där kirurgi eller narkos övervägs.”