Fler sällsynta epilepsiformer kan behandlas med precisionsmedicin

En vanlig missuppfattning är att epilepsi är en homogen diagnos. Epilepsi är i själva verket ett samlings-begrepp för ett stort antal neurologiska sjukdomar som kan grupperas i olika kategorier. Forskning och snabba gentekniska framsteg har lett till förbättrade behandlingsmöjligheter och mer exakt diagnostik.

Epilepsi debuterar ofta hos barn under två års ålder. Den gemensamma nämnaren för samtliga patienter med epilepsi är att sjukdomen kan orsaka epileptiska anfall. Symtombilden är dock ofta betydligt bredare än så. Utvecklingsförsening, motoriska problem, beteendeproblematik samt problem med andra organ, exempelvis hjärta eller njurar, kan förekomma. Ungefär en tredjedel av alla personer med epilepsi har svår epilepsi. Det innebär att man, trots läkemedelsbehandling, har betydande epilepsirelaterade symtom.

Viktigt att utreda orsaken

– Vissa typer av epilepsi definieras som svårbehandlade och sällsynta. Bland dessa finns Dravets syndrom, TSC och Lennox-Gastauts syndrom. För personer med svårbehandlad epilepsi är det viktigt att så långt som möjligt utreda orsaken till epilepsin för att kunna välja rätt behandling, säger Ronny Wickström, neurolog och överläkare vid neuropediatriska enheten vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus.

Stora framsteg på genetikens område har gjort det möjligt att identifiera de bakomliggande orsakerna hos betydligt fler epilepsipatienter. Det i sin tur gör att fler kan få en korrekt epilepsidiagnos. I en studie i Storbritannien gjordes en fullständig utredning av samtliga barn under 1 år som diagnostiseras med epilepsi. Forskarna kunde identifiera den bakomliggande sjukdomsorsaken hos hela 80 procent av patienterna med svår epilepsi.

Gentekniken har lett till nya genombrott

Eftersom epileptiska syndrom oftast debuterar hos barn så har genetiska utredningar hos vuxna med epilepsi hittills varit mindre vanliga. Antalet vuxna patienter med genetiska diagnoser ökar dock successivt och idag kan även den som fyllt femtio få en orsaksdiagnos. Det kan i vissa fall resultera i en mer effektiv och riktad behandling.

– Idag ser vi en lavinartad ökning av antalet forskningsstudier som rör specifika sällsynta epilepsiformer. Genteknikens snabba utveckling och en ökad förståelse för sjukdomsmekanismerna gör att flera nya genetiska epilepsiformer tillkommer varje år. Det öppnar upp nya möjligheter till individanpassad behandling. Utöver farmakologisk behandling ser vi även nya möjligheter med kostbehandling eller epilepsikirurgi, säger Ronny Wickström.