Hem » Sällsynta diagnoser » Familjär medelhavsfeber – mer än bara feber
Sällsynta diagnoser

Familjär medelhavsfeber – mer än bara feber

Foto: Shutterstock

–Vid familjär medelhavsfeber, som är en kronisk inflammatorisk sjukdom, är det viktigt att patienten tar sin medicinering. Med rätt behandling blir attackerna kortare eller försvinner helt och hållet och risken för komplikationer minskar, säger Mohaned Adel Hameed, enhetsansvarig specialistläkare vid Reumatologiska avdelningen vid Skånes universitetssjukhus. 

Specialistläkaren Mohaned Adel Hameed har träffat flera patienter genom åren med familjär medelhavsfeber. De flesta som kommer in är unga och av de som utvecklat sjukdomen har majoriteten fått symtomdebut innan tjugoårsåldern. 

Vilka symptom är typiska för medelhavsfeber? 

I Sverige lever cirka 100 personer med diagnosen och i världen är det totalt 120 000 personer. Men man inte vet hur många människor som lever odiagnostiserade med familjär medelhavsfeber. Vanligt förekommande är att uppleva en allmän olustkänsla 1–2 dagar innan attackerna börjar. Symtomen är återkommande feber som är mer än 38 grader, ont i magen och ibland i bröstet. Den drabbade kan också uppleva inflammation och smärta i fot-, knä- och höftled. Familjär medelhavsfeber är ärftligt och beror på en mutation i MEFV-genen. Sjukdomen etablerade sig för 3000 år sedan i Mesopotamien. Idag drabbar den främst människor från Turkiet, Armenien, Mellanöstern och Israel men är heller inte ovanlig runt medelhavet. I Sverige är det en sällsynt diagnos då de som har den ofta immigrerat hit.  

Mohaned Adel Hameed
Enhetsansvarig specialistläkare vid Reumatologiska avdelningen vid Skånes universitets-sjukhus.
Foto: Dalia Rhman

Viktigt att få hjälp 

–Patienterna jag träffar beskriver sjukdomen som handikappande både med smärtor i kroppen och jobbfrånvaro. De bör till exempel inte utsätta sig för kyla, stress eller trauma för det riskerar att starta ett nytt skov, berättar Mohaned. Även om patienten är symtomfri mellan attackerna så är det viktigt att förebygga nya skov. Obehandlad familjär medelhavsfeber leder till att proteinet amyloid samlar sig i bland annat njurarna, vilket kan leda till en nedsatt njurfunktion. Studier visar att 48 procent av de som inte har fått behandling har mer benägenhet att få njurskada och kan hamna i dialys.

Acceptera sjukdomen 

–Då familjär medelhavsfeber främst drabbar unga vuxna är det många av dem som inte vill klassas som sjuka. De har också svårt att acceptera att det är en reumatisk sjukdom. Jag menar att de måste väga nyttan av behandling mot de framtida riskerna som kan leda till en för tidig död, säger Mohaned. Han menar att det även finns en viss problematik att nå de patienter som inte söker vård. I dagens globaliserade värld behöver svensk sjukvårdspersonal anpassa sig till en ny kontext. De blir exponerade för patienter från många olika länder på grund av invandring. Att fråga en patient om deras härkomst är en viktig ledtråd för att ställa en korrekt diagnos. En tidig diagnos är viktigt för att undvika skador på kroppens organ bland annat njurarna. Sjukdomen kan inte botas men attackerna kan bromsas och i många fall helt kontrolleras. 

Källor

[1] Zemer D, Pras M, Sohar E, et al. Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever. N Engl J Med 1986;314:1001–5. doi:10.1056/NEJM

Nästa artikel