Ehlers-Danlos Syndrom, som ofta benämns EDS, är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga tillstånd som karaktäriseras av bristande funktion i bindväven. EDS omfattar 13 olika typer, varav 12 har en känd genetisk orsak.
Den vaskulära typen, vEDS är mycket sällsynt. De två vanligaste typerna är cEDS (klassisk EDS) och hEDS (hypermobil EDS). hEDS har visat sig vara vanligare än man tidigare trott och tagits bort från Socialstyrelsens databas över sällsynta hälsotillstånd. Den närstående diagnosen Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) är betydligt vanligare och har i princip samma symtombild och behandlingsstrategi som vid hEDS varför det ofta skrivs hEDS/HSD i kliniska sammanhang.
Hos en individ med diagnosen EDS eller HSD föreligger avvikelser i kroppens bindväv. Senor och ledband som skall vara sega och starka är mer eller mindre mjuka och eftergivliga. Detta inverkar givetvis på hela rörelseapparaten. Kroppens alla delar håller inte ihop ordentligt och orsakar instabila glappande leder.
En mängd svårtolkade ospecifika yttringar förekommer i högre grad hos dessa individer. Detta benämns samsjuklighet och blir ofta felaktigt tolkat som ”psykosomatik” eller uttryck för hypokondri.
För många patienter är det idag svårt att få diagnosen ställd.
Flertalet primärvårdsläkare är inte förtrogna med EDS/HSD, dessutom saknas det remissinstanser såsom regionala specialistcenter att hänvisa till.
Först när diagnos har fastställts, känner sig dessa patienter bekräftade, vilket är avgörande för effektiv intervention. Samhällsekonomiskt uppstår vinster då denna patientkategori ofta konsumerat mycket sjukvård i letandet efter förklaringar till sina symptom under många år. Med tidig diagnos, adekvata insatser från sjukvården, skulle många av dessa personer kunna fortsätta förvärvsarbeta i viss utsträckning, men på sina egna villkor.