Noonans syndrom är ett samlingsnamn på flera olika tillstånd där många olika symtom ingår. Varje diagnosbärare har sin speciella uppsättning. Noonans syndrom är samtidigt en relativt okänd genetisk sjukdom, som på många olika sätt påverkar diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet. Svenska Noonan-föreningen verkar för att öka kunskapen om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan och bland allmänheten.
Några av de vanligaste är symtomen för individer med Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött hjärtfel, kortväxthet, synnedsättning och hörselnedsättning. Andra typiska symtom är muskelsvaghet samt försenad motorisk, fysisk och psykisk utveckling. Barnen är i praktiken yngre än sina jämnåriga, även när det gäller till exempel skelettålder.
Många barn med Noonans syndrom uppvisar uppfödningsproblem under sina första levnadsår. Det är ofta svårt att få dem att vilja äta och kunna behålla mat. Problematiken börjar redan från tidig ålder, vilket förstås är en stor utmaning för föräldrarna. Det finns ingen bot för Noonans syndrom, men många diagnosbärare behöver specialpedagogiskt stöd i skolan, hjärtoperationer, hjälpmedel och liknande som underlättar deras tillvaro. Även om Noonans syndrom är en ärftligt betingad sjukdom så uppstår den ofta genom en spontan mutation, vilket innebär att många föräldrar till barn som föds med Noonans syndrom inte har syndromet själva.
Svenska Noonanföreningens främsta syfte är socialt och stödjande. Varje år anordnar föreningen sommarläger där diagnosbärare i alla åldrar och deras familjer får tillfälle att träffa likasinnade. Träffar för ungdomar och vuxna med Noonans syndrom arrangeras också.
Efterlyser koordinator som stöttar familjerna
– Vi har en fantastisk anda i föreningen, som är rikstäckande. Höjdpunkten för många av våra medlemmar är de populära sommarkonferenserna för familjer med Noonans syndrom. Där får vi träffas för att umgås, lära och ha roligt tillsammans. Ingen ska behöva vara ensam säger Pi Tuvesson Cohen, ordförande i Svenska Noonanföreningen.
En viktig uppgift för föreningen är att sprida information och öka kunskapen om Noonans Syndrom bland vårdpersonal och i samhället i stort.
– Sjukvårdens kompetens kring Noonans syndrom är dessvärre ofta bristfällig. Det innebär att diagnosbärare och föräldrar till barn med diagnosen ofta får ta på sig uppgiften att koordinera det stöd och de vårdinsatser som behövs.
Det vore bra om de i framtiden kan erbjudas någon form av koordinator som håller ihop alla vårdkontakter, säger Pi Tuvesson Cohen.