Ny forskning visar att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är vanligare än man trott. Att upptäcka och behandla hjärtamyloidos så tidigt som möjligt är avgörande för att förbättra prognosen. Sjukdomen är sannolikt underdiagnostiserad och/eller patienter får ofta sin diagnos i ett sent skede av sjukdomen. Det är därför viktigt att både allmänheten och läkare får en ökad förståelse och kunskap om sjukdomen.
Professor Emeritus, hjärtspecialist, Forsknings- mottagningen, Skellefteå lasarett, Umeå universitet
Med. Dr. / Forsknings-BMA Forskningsmottagningen, Skellefteå lasarett
Vad är hjärtamyloidos?
Amyloidos kan orsakas av att ett äggviteämne som heter transtyretin splittras upp och bildar små fibriller som lagras in i kroppens organ, exempelvis hjärtat. Vid hjärtamyloidos lagras fibrillerna in i hjärtmuskeln vilket i sin tur gör väggarna i hjärtat stela och tjocka. Det innebär att hjärtats funktion gradvis minskar och ger upphov till hjärtsviktsymtom och störningar i hjärtrytmen. Det finns olika grupper av hjärtamyloidos, de två vanligaste formerna är transtyretinamyloidos och AL-amyloidos där AL-amyloidos orsakas av fel i immunsystemet.
Vem drabbas?
Hjärtamyloidos orsakad av transtyretin kan antingen vara åldersrelaterad eller ärftlig. Den vanligaste varianten är den åldersrelaterade, som främst förekommer hos män och visar sig vanligtvis efter 65 års ålder. Den ärftliga formen, också kallad Skelleftesjukan, kan förutom hjärtproblem vanligtvis också ge andra problem som till exempel, neurologiska symtom från ben och armar men även besvär från mag-tarmkanalen.
Öka kunskapen
Intresset för hjärtamyloidos har ökat de senaste åren vilket har medfört en ökad kunskap och förståelse om sätt att behandla och diagnostisera sjukdomen på. Det gör att framtiden för patienter med hjärtamyloidos är betydligt ljusare idag än den var för 10 år sedan. Tidig diagnos, optimal hantering och behandling förbättrar idag både prognosen och välmåendet för patienter med hjärtamyloidos.
Hjärtamyloidos med hjärtsvikt ger likartade symtom som vid andra hjärtsjukdomar såsom andfåddhet, trötthet, minskad ork och svullnad i ben och vrister. Därför kan det vara svårt att särskilja amyloidos från andra orsaker till hjärtsvikt. Eftersom fibrillerna vid hjärtamyloidos, som är en systemsjukdom, även kan lagras in i andra vävnader och organ är det viktigt att notera symtom från andra delar kroppen. Om man till exempel har haft karpaltunnelsyndrom och/eller spinal stenos och hjärtsvikt kan det öka misstanken om att det rör sig om just hjärtamyloidos.
Om Hjärtamyloidos
Sjukdomen påverkar hjärtat och kan leda till hjärtsvikt. Vanliga symtom är, andfåddhet, trötthet, sämre ork, svullna ben och anklar men även andra symptom kan förekomma. Sjukdomen är vanligare hos män och uppkommer vanligtvis efter 65 års ålder. Några särskilt viktiga saker att tänka på hos patienter med hjärtsvikt, som kan avslöja en bakomliggande hjärtamyloidos är:
- Ultraljudsundersökningar visar en förtjockning av hjärtmuskeln
- Svarar dåligt på konventionell behandling för hjärtsvikt
- Har opererats för karpaltunnelsyndrom och/eller spinal stenos
- Har släktingar som har hjärtamyloidos
Det finns idag flera undersökningar som enkelt kan göras för att utreda om man misstänker hjärtamyloidos. Det viktigaste är dock att diagnosen fastställs i tid så optimal behandling kan sättas in.