Oskar Ahlbergs son Kasper är sju år gammal och lider av den sällsynta och obotliga sjukdomen MPS typ 3A. En efter en förlorar Kasper de färdigheter som han lärt sig – han lever på lånad tid. Oskar vet att han en dag kommer behöva närvara på sin sons begravning.
Oskar Ahlberg var mitt uppe i karriären när han och hans dåvarande fru skulle välkomna barn nummer två, Kasper. Oskar beslutade sig för att vara föräldraledig då Kaspers mamma nyss fått ett nytt jobb. De spenderade dagarna ihop och Kasper älskade sång, att springa efter bollar och skrattade mycket. Men vid 18-månaderskontrollen noterades att Kasper bara kunde några få ord, att han inte pratade såsom andra barn. ”Alla barn är olika” tänkte Oskar samtidigt som oron satte press på relationen. I förskolan berättade en pedagog att man var orolig för Kaspers utveckling.
–Det var modigt så här i efterhand. I stunden mötte vi oron med ifrågasättande – det var absolut inget fel på vårt barn, säger Oskar. Samtidigt gnagde frågan om vad som inte stod rätt till.
Gensekvensering leder till diagnos
Kasper var två år och fyra månader när han remitterades till neurologmottagningen vid Karolinska. Föräldrarna hade då sökt vård hos hörsel- och talpedagoger och barnläkare.
–Läkarna på Karolinska menade att de skulle undersöka brett och inte låsa sig vid någon diagnos. Det var sommaren vi hoppades på att han hade autism, säger Oskar.
I ett tidigt skede beslutades det att Kasper skulle genomgå en genomsekvensering. Det innebar en avancerad undersökning av arvsmassa, DNA eller genom. Vid 2 år och 8 månader diagnostiserades Kasper med MPS typ 3A, förkortningen för Mukopolysackaridos typ IIIa.
Det innebär att Kasper har brist på ett enzym. Bristen leder till att de mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet inlagras i kroppen och skadar olika organ, i Kaspers fall framför allt hjärnan. Sjukdomen drabbar ungefär 1 person på 100 000.
Kasper förlorar kognitiva och motoriska förmågor
Idag är Kasper sju år gammal, fysiskt stor som en tioåring men med en kognitiv förmåga som en bebis. En efter en kommer hans förmågor försvinna, han kommer förlora förmågan att gå, att äta själv, att svälja… Därför försöker man behålla de färdigheter han har, till exempel tränar han i trappor för muskelstyrkan. Han går på en grundsärskola i Rinkeby – de var de enda i Stockholmsområdet som klarade av att ta emot honom. Kasper trivs på skolan och han lär sig att kommunicera med hjälp av bilder eftersom han själv inte kan prata. Med bilderna kan han visa om han vill ha mat, är törstig, eller när han är trött.
–Kasper blir långsamt sämre och just nu får vi assistans 70 timmar i veckan – men Kasper kan aldrig vara oövervakad. Han lider av svåra sömnstörningar, vilket innebär att han är vaken om nätterna. Han behöver någon som lugnar och håller honom i handen och kan byta hans blöja. Vi har en grupp assistenter som roterar, men det är slitigt och tungt för dem. Många orkar inte med jobbet efter ett tag, säger Oskar.
Sjukdomen påverkar hela familjen
Kaspers sällsynta diagnos har en kraftig påverkan på hela familjen, syskon och närstående.
– Relationen blir antingen starkare, eller så går man isär. Jag och Kaspers mamma skilde oss strax efter att Kasper fick sin diagnos.
Sjukdomen påverkar även vardagen. De kan till exempel inte göra familjesemestrar som andra familjer – med en stor pojke går det inte att byta blöjor på ett flygplan. Oskar berättar att det finns en sorg i att Kasper inte får gå på kalas, även om han själv inte känner det. Andra barn kan uppfatta honom som skrämmande då han är högljudd. Men de flesta är nyfikna och frågar varför han har napp. Oskar har gett upp sin karriär för att kunna närvara vid läkarbesök och planera allt som rör Kasper. Ibland saknar han sitt yrkesliv men har i stället valt att engagera sig i riksförbundet för sällsynta diagnoser.
Sällsynta diagnoser måste samordnas nationellt
Det finns inga mediciner för Kaspers variant MPS 3a, men det pågår flera forskningsprojekt.
För andra varianter, till exempel MPS 4, finns godkänd medicin inom EU. Den kan ge ett liv utan rullstol, mindre smärta, mer ork och mycket bättre livskvalitet – men medicinen för MPS 4 ges inte i Sverige.
–Det får inte kosta för många kronor per piller. Det är ett generellt problem vad gäller särläkemedel (läkemedel mot sällsynta diagnoser). Sverige har mycket färre särläkemedel godkända på grund av kostnaderna än andra länder. I Danmark är 92 procent av alla särläkemedel tillgängliga för alla berörda patienter, i Sverige är siffran 18 procent. Sverige måste ta sig i kragen och börja se till livskvaliteten för de med sällsynta diagnoser, avslutar Oskar.