Hemofili, blödarsjuka, innebär att en person börjar blöda lättare och blöder längre än en person som inte har blödarsjuka. Sjukdomen orsakas av att blodet saknar ett ämne som behövs för att det ska levra sig. För närvarande bedrivs mycket forskning på området, vilket så småningom kommer att resultera i flera nya läkemedel som ger nytt hopp för individer med hemofili.
Det finns två olika huvudtyper av hemofili. Cirka 80 procent av patienterna har hemofili A, medan 20 procent har hemofili B. Därtill finns inom varje grupp olika svårighetsgrader. Mycket forskning pågår på båda diagnoserna, som delvis överlappar varandra. En del av forskningen syftar till att ytterligare förlänga halveringstiden på läkemedlens aktiva substanser eller att hitta andra sätt att påverka systemet i rätt riktning. Andra aktörer fokuserar på att utveckla genterapier för hemofilipatienter som ju har en potential att bota patienter på sikt, säger Jan Astermark, professor i klinisk koagulationsmedicin vid Lunds universitet.
Nya läkemedel kan ges subkutant
Det pågår utvecklingsprojekt där man försöker hitta alternativa ämnen som kan efterlikna faktor 8 eller faktor 9, det vill säga de proteiner som hemofilipatienterna saknar i sitt blod. Ett av dessa läkemedel har redan nått marknaden. En av fördelarna med denna typ är att de kan ges subkutant vilket kan underlätta tillvaron för många hemofilipatienter som idag behöver genomföra i snitt tre behandlingar i veckan, i allmänhet i form av kärlinjektioner, säger Jan Astermark.
– Forskningen och läkemedelsutvecklingen inom hemofili har gjort otroliga framsteg. För hundra år sedan hade hälften av patienterna med hemofili A eller B hunnit avlida redan i tioårsåldern till följd av blödningar. Idag motsvarar hemofilipatienters livslängd genomsnittet för befolkningen.
Kostsamma läkemedel
De läkemedel som används för behandling av hemofili är ofta kostsamma då det endast är enstaka potentiella kandidater som når fram till registrering, vilket påverka prissättningen.
– Det rör sig om en relativt liten patientgrupp och det är förstås dyrt för läkemedelsbolagen att utveckla dessa läkemedel. Prisnivån har sjunkit något på senare år men det är fortfarande kostsamt att behandla en hemofilipatient. Det här ger förstås konsekvenser för det stora antalet hemofilipatienter globalt som i många fall inte erbjuds någon behandling alls, säger Jan Astermark.
Han betonar vikten av tidig diagnostisering av hemofilipatienter. I Sverige finns ett bra register över vilka familjer som har hemofili i släkten, men det förekommer relativt ofta att sjukdomen på grund av spontanmutationer gör sitt inträde även i familjer där hemofili inte förekommit tidigare.
– Det är viktigt att diagnostisera hemofili så tidigt som möjligt för att genom förebyggande behandling och rätt kunskap undvika blödningar som kan ge bestående skador på bland annat knä, armbågar och andra leder, säger Jan Astermark.