Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist (ARG1-D) – som leder till successivt försämrad livskvalité och ofta en tidig död. Det är viktigt att öka kunskapen om sjukdomen, som lätt kan misstas för exempelvis cerebral pares. ”Problemet är att sjukdomssymptom inte är så tydliga och dessutom kommer de gradvis”, säger Mattias Rudebeck, global medicinsk chef för medfödda ämnesomsättningssjukdomar på läkemedelsföretaget Immedica.
Arginasbrist är en ärftlig sjukdom, som ger en medfödd defekt på genen som kodar för enzymet arginas. Hos individer med brist på detta enzym ansamlas arginin i kroppen, det ämne som enzymet normalt skulle bryta ned och utsöndra i urinen. Detta leder till symptom såsom spasticitet, kramper, oförmåga att styra sina rörelser, och nedsatt intellektuell förmåga. Barn med sjukdomen har ofta försenad utveckling och fördröjd tillväxt.
Immedica
– I Norden finns väldigt få patienter, men studier visar att det borde vara fler, säger Mattias Rudebeck.
Symtombilden kan misstas
Globalt har man sett att orsaker till detta kan vara att sjukdomen missas på nyföddhetsscreeningen om sådan metod finns, eller att man ännu inte inkluderat den i landet vilket är vanligt i Europa. En annan orsak kan vara att dessa personer ofta får en felaktig diagnos initialt. På grund av likhet i symptombild kan den första diagnosen vara cerebral pares eller hereditär spastisk parapares. Något som dock urskiljer arginasbrist är att det är en progressiv sjukdom, och personerna blir fortsatt gradvis sämre.
– Det är såklart viktigt att försöka få rätt behandling så snabbt som möjligt för att förhindra skador som inte kan återställas. Tiden till rätt diagnos är därför viktig, säger Mattias Rudebeck.
–För personer med icke-typisk cerebral pares eller annan diagnos som dessutom successivt blir sämre i sitt sjukdomsförlopp och inte utvecklas bör man fundera på om det kan vara arginasbrist, säger Mattias Rudebeck.
Ett vanligt blodprov där man mäter nivån av arginin kan enkelt ge svaret. Även helgenomsekvensering, där individens DNA analyseras, har blivit en allt vanligare metod för att på ett tidigt stadium kunna fastställa rätt diagnos.
KORT OM ARGINASBRIST
Ariginasbrist är en mycket ovanlig sjukdom.
Viktigt att kunna ställa diagnosen tidigt.
Vanliga symptom är spasticitet i benen, kramper och fördröjd tillväxt.
Kan misstas för cerebral pares eller hereditär spastisk parapares.
COM-003825