Johanna är en glad och nyfiken tvååring, men olikt de flesta jämnåriga barn så behöver hon konstant vård av sina föräldrar och assistenter för att kunna andas säkert, äta, kommunicera, leka med mera. Hon är Elsas och Anders tredje gemensamma barn och när hon föddes verkade allt normalt, men efter några månader slutade hon att växa, fick en kraftig skelning, ätsvårigheter, bakåtböjd nacke, samt försämrad motorik.
Johanna började utredas på Akademiska sjukhuset i Uppsala och efter månader av oro fick familjen beskedet att Johanna lider av Gauchers sjukdom typ 2, som är en svår och obotlig sjukdom som bland annat påverkar hjärnan.
Vad orsakar Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom delas upp i tre former, typ 1–3, och orsakas av en mutation i genen för enzymet glukosylceramidas. Sjukdomen kan leda till skador på bland annat mjälte, lever, skelett och lungor, men typ 2 och 3 ger även effekter på hjärnan. Ungefär 1 av 100 000 barn föds med Gauchers sjukdom och typ 1 är vanligast. Det finns behandlingar för att minska de perifera effekterna av sjukdomen, till exempel enzymersättningsbehandling, men idag finns det inga etablerade behandlingsmetoder för att lindra sjukdomens effekter på hjärnan.
När ens barn drabbas
– Att få Johannas svåra diagnos innebar mycket sorg. Vi var tvungna att förbereda oss på att förlora vårt barn tidigt. Vi visste också att vi behövde ställa in oss på att Johanna skulle bli sämre eftersom sjukdomens effekter på hjärnan är obotliga, säger föräldrarna.
–Det har varit frustrerande att behöva argumentera med vården gällande mycket kring Johanna. Från vår önskan om att ta ut vårt barn i solen till att Johanna ska få behandling med enzymersättning, säger Elsa. Föräldrarna har varit måna om att Johanna ska få uppleva sådant som andra barn får – lekplatsen, skogen, havet och stranden. Samtidigt är de beredda på att Johanna närsomhelst kan vara på väg någon annanstans.
Ta inte ifrån oss hoppet
Familjen sätter sitt hopp till att forskningen ska ge nya behandlingar av Gauchers sjukdom. Idag pågår flera kliniska studier som kan resultera i behandlingar som kan mildra eller bota den neurologiska delen av sjukdomen.
Om Gauchers Sjukdom
- Sällsynt ärftlig sjukdom.
- Finns över hela världen, ca 50 i Sverige. Tar ofta lång tid att få diagnos.
- Symptom och svårighetsgrad varierar, t.ex. trötthet, smärta, förstorad mjälte och lever och neurologisk påverkan. Men lätt att testa med blodprov. Misstänks Gauchers sjukdom kan det enkelt testas med blodprov.
Välkommen till patientföreningen