Hjärtamyloidos är en underdiagnostiserad sjukdom som obehandlad har en dålig prognos. Tidig upptäckt är avgörande för sjukdomsprognosen, säger överläkaren Jonas Wixner.
Amyloidos är en heterogen grupp av tillstånd som kännetecknas av vävnadsinlagring av proteinfibriller vilka orsakar organdysfunktion. En allvarlig variant är hjärtamyloidos som karaktäriseras av hjärtsvikt. Vid hjärtamyloidos lagras fibrerna i hjärtat som tjocknar och blir stelt. Försämringen sker gradvis och leder slutligen till hjärtsvikt.
Hjärtamyloidos kan antingen vara förvärvad eller ärftlig och transtyretinamyloidos är den vanligaste orsaken. Den ärftliga formen av transtyretinamyloidos drabbar även nervsystemet.
Överläkare
– I Sverige kallas den ärftliga formen av transtyretinamyloidos för Skelleftesjukan då den är vanligare i trakterna kring Skellefteå. Den beror på ett förändrat arvsanlag, en mutation i genen som kodar transtyretin. Proteinet blir instabilt, faller isär och lagras in som proteintrådar i kroppen. Det kan sätta sig i de flesta vävnader i kroppen, men oftast påverkar det nervbanor och hjärtat med diverse symtom och komplikationer, förklarar Jonas Wixner, överläkare på Umeå Universitetssjukhus och Amyloidoscentrum Umeå.
Vaga symtom
Symtomen vid transtyretinamyloidos kan vara svåra att koppla samman, de är ospecifika och tillkommer progressivt.
– De vanligaste symtomen vid Skelleftesjukan är domningar och stickningar i fötter, sedan händer och armar. Med tiden blir det mer känselpåverkan och försvagning av muskler, framförallt i ben och händer. Parallellt sker det en påverkan på blodtryck, puls och mag- och tarmkanalen. I ungefär hälften av fallen drabbas också hjärtat och precis som vid den förvärvade formen kan hjärtamyloidos med hjärtsvikt utvecklas.
Diagnostik
Grunden för att sätta en diagnos är att först värdera symtomen. Sedan tar man riktade blodprover, EKG och ultraljud av hjärtat. Nästa steg är att fastställa vilken typ av hjärtamyloidos patienten kan ha då olika typer kräver olika behandling. Om misstanke om amyloidos kvarstår kan man gå vidare med skintigrafi eller MR-undersökning av hjärtat och en vävnadsbiopsi. Misstänker man den ärftliga formen ska man i ett tidigt skede ta ett anlagstest för att värdera en eventuell mutation i transtyretingenen.
– Det är svårt att sätta rätt diagnos. Vid en biopsi kan det bli för lite vävnad eller att man träffar fel ställe då amyloid kan vara fläckvis spritt i kroppen.
Hjärtamyloidos kan likna andra sjukdomar med hjärtsvikt. Symtomen kan vara likartade men sjukdomsbilden skiljer sig i övrigt.
– Hjärtamyloidos är inte det första man tänker på, snarare på hjärtsvikt orsakade av vanlig livsstilssjukdom. Men med hjälp av EKG, ultraljud av hjärtat och blodprover kan man komma sanningen närmare.
Kunskapsnivån varierar
Transtyretinamyloidos är en ovanlig sjukdom som majoriteten inte känner till, framförallt inte i södra delen av Sverige. Det i kombination med de diffusa symtomen gör att många inte söker hjälp i tid eller att patienter remitteras runt under en längre tid.
Dock har kunskapen och medveten-heten ökat de senaste åren. Det finns betydligt mycket mer man kan göra idag.
– Det är avgörande att få diagnos i tid. Obehandlad hjärtamyloidos leder till bestående skador på hjärtat. Det är en dyster prognos om man inte får stopp på förloppet.
SE-15766