Duchennes muskeldystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar pojkar. Sjukdomen leder till att kroppens muskelfibrer lättare bryts ner och ersätts av bindväv och fett. Ju tidigare diagnos, desto snabbare kan man få tillgång till medicinsk behandling och vård. Och ju tidigare detta kan påbörjas, desto större potential finns det för att kunna bromsa sjukdomsförloppet och bevara så mycket muskelfunktion som möjligt, så länge som möjligt.
–Duchennes muskeldystrofi orsakas av en brist på eller en nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Tidig diagnos är viktigt. Min son diagnostiserades med sjukdomen som femåring. Jag var med och startade upp patientföreningen eftersom vi vill öka kännedomen om Duchennes muskeldystrofi och öka forskningen om sjukdomen, säger Rafif Makboul, ordförande för Patientföreningen för Duchennes och Beckers muskeldystrofi.
Hela tillvaron påverkas
–Min son är elva år idag. Han har gångförmågan kvar men kan inte längre vara lika aktiv som tidigare och har rullstol med sig när han behöver gå längre sträckor. Hela vår tillvaro påverkas av sjukdomen, det är jobbigt att se sin son successivt förlora muskelfunktion och gradvis bli allt svagare, säger Rafif Makboul.
Viktig patientförening
Patientföreningen för Duchennes och Beckers muskeldystrofi grundades 2019 och betyder mycket för patienterna och deras anhöriga.
–Vi sprider information om både Duchennes och Beckers muskeldystrofi, värnar om våra medlemmars rättigheter som patienter och arrangerar även många sociala aktiviteter, säger Rafif Makboul.
Patientföreningen är också viktig för familjer som just fått diagnosen, när man har väldigt många frågor. Att kunna vända sig till andra som gått igenom samma sak är mycket värdefullt.
Stefan Holm byggde legobåt för att stötta forskningen
Legofantasten och den före detta höjdhopparen Stefan Holm har med hjälp av ett gigantiskt legobygge engagerat sig för patienter med Duchennes muskeldystrofi.
–En bekant till mig, Ricky Andreis, hörde av sig och undrade om jag ville engagera mig för att öka uppmärksamheten kring Duchennes muskeldystrofi. När Ricky föreslog att jag skulle bygga en båt i lego för att uppmärksamma sjukdomen och stötta forskningen så kände jag direkt att jag ville medverka och använda mitt kändisskap för ett gott syfte, säger Stefan Holm.
Legoskeppet ställs ut i LEGOLAND Gallery från mitten av september till mitten av oktober. I anslutning till detta anordnas ett live-byggar-event den 23 september tillsammans med Stefan Holm på LEGOLAND. Årets projekt är att bygga en stor, röd Lego-ballong (symbol för World Duchenne Awareness Day). Familjer, barn och unga vuxna som lever med Duchennes muskeldystrofi kommer att delta på plats på LEGOLAND.
Duchennes Muskeldystrofi
• Duchennes muskeldystrofi (DMD), är en sällsynt muskelsjukdom som nästan bara förekommer hos pojkar och män. Den ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin som medför en fortskridande muskelsvaghet.
• Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen.
• Under spädbarnsåret har de flesta med Duchennes muskeldystrofi inga symtom. Pojkar med Duchennes muskeldystrofi lär sig ofta gå något senare än normalt (i genomsnitt cirka fem månader senare). I treårsåldern har symtomen ofta blivit mer tydliga, genom att pojken har en vaggande gång och svårt att springa, hoppa och resa sig upp från golvet. Utöver muskelsvagheten kan pojkarna få muskelkramper och känna sig stela.
Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser
SE-DMD-0345
