”Sällsynt men inte ovanlig 2022” – idag släpper Riksförbundet Sällsynta diagnoser sin rapport och medlemsundersökning, där ca 1 500 medlemmar bidragit med sina svar. Det är den enda kunskapsöversikten som finns över hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd i Sverige.
ed ett sällsynt hälsotillstånd menas en sjukdom eller skada som förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare. Eftersom det finns cirka 7 000 definierade sådana tillstånd, blir det många som berörs sammanlagt. En halv miljon människor i Sverige lever med ett sällsynt hälsotillstånd.
Hur mår det sällsynta Sverige?
Tyvärr visar rapporten knappt några förbättringar för de senaste åren. Det är fortfarande en majoritet som upplever att kunskapen inom vården inte räcker för att ge rätt behandling. Fyra av tio uppger att de aldrig varit i kontakt med någon expert på det sällsynta hälsotillståndet. Nästan tre av tio har någon gång blivit nekad vård på grund av sitt sällsynta hälsotillstånd. Hälften av de svarande har fått sin diagnos först i vuxen ålder, men hos en av tio står den ändå inte i deras patientjournal. Den bristfälliga kunskapen hos vårdgivare förutsätter att varje individ blir sin egen expert och budbärare av livsviktiga kunskaper. Det hänger alltså på egen förmåga och tillfälligheter om ens vård blir säker och riktig. För dessa patienter blir vården inte patientsäker.
En sällsynt diagnos påverkar hela livet
Denna kunskapsbrist påverkar även alla andra områden i vardagen: kontakter med samhällsfunktioner, som Försäkringskassan, skolan och på arbetsplatsen. Personer som lever med sällsynta hälsotillstånd, kan ha upp emot 120 vård- och samhällskontakter för att få vardagen att fungera. Hela livet. Tre av tio anser att deras skola eller arbetsgivare saknar tillräcklig kunskap om hur det sällsynta hälsotillståndet påverkar vardagen. Bara hälften uppger att de fått de anpassningar och hjälpmedel de behöver. Att ordna allt detta själv blir en stor del av livet för individer och närstående. Inte så konstigt att nästan hälften önskar en kontaktperson för hjälp med samordning och kontinuitet.
Hälso- och sjukvårdslagens vision är att vården ska vara jämlik, oavsett diagnos eller var man bor. Våra medlemmars svar visar – ännu en gång – tydligt att dagens sjukvård inte alls uppnår denna vision för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd. Det är inte ovanligt att vara sällsynt. Det borde vara en självklarhet att få den vård och behandling man är i behov av, på ett säkert och jämlikt sätt.
Idag, Sällsynta dagen, uppmärksammas hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd runt om i världen. Vi behöver betydligt mer kunskap, behandling och stöd som fungerar för individen. Det görs mycket för att nå en förbättring – men det är långt kvar.