MPS-sjukdomar är en ärftlig grupp ämnesomsättningssjukdomar som behöver behandlas tidigt.
Oskar Ahlberg är Vice ordförande i Riksförbundet för sällsynta diagnoser och är själv pappa till en son med diagnosen MPS III. Sammanlagt finns det sju olika varianter av MPS.
– MPS innebär att kroppen på grund av en gendefekt har brist på den enzym som behövs för att bryta ner mukopolysackarideri i kroppen. Ämnet lagras då i cellerna och får en nega-tiv påverkan på organen, förklarar Oskar Ahlberg.
Behandling finns – men inte för alla
För flera av varianterna finns det bra behandlingar, som visserligen inte botar men ändåbromsar sjukdomsförloppet. Men för MPS IV patienter är den enda fungerande och godkända medicinen inte tillgänglig i Sverige.
– Patienter med MPS IV kan helt enkelt inte behandlas i Sverige som det ser ut i dagsläget. Medicinen är godkänd i 61 länder där både USA och våra grannländer Danmark, Norge och Finland ingår, berättar Oskar Ahlberg.
– NT-rådet (rådet för nya terapier) anser att den bevisade effekten av medicinen inte motiverar det höga priset, trots att det bevisligen finns patienter i andra länder som blivit avsevärt bättre av behandlingen, menar Oskar Ahlberg
Ökad livskvalitet med rätt medicin
Många patienter kan alltså leva bra liv med både studier och arbete om de får rätt behandling i tid. Då sjukdomen, beroende på variant, kan drabba olika organ i kroppen kan den med diagnos ha olika typer av symptom, vilket skapar olika problematik och även kan göra sjukdomen svår att upptäcka.
– Eftersom sjukdomen ger multiorganpåverkan kan symtomen exempelvis vara extrem trötthet, svåra smärtor eller så pass allvarlig påverkan på rörelseapparaten att patienten hamnar i rullstol, berättar Oskar Ahlberg.
Anhöriga får ta största ansvaret
Belastningen på de anhöriga blir ofta stor, vilket Oskar Ahlberg själv fått erfara.
– Som förälder till en son med sjukdomen vet jag hur det känns att leva i ständig oro och en vetskap om att ditt barn kommer att dö i förtid. Många föräldrar behöver sluta sitt arbete för att ta hand om ett svårt sjukt barn, vilket är ett problem i sig, men det innebär även en stor samhällskostnad som kanske kunde ha undvikits om rätt medicin funnits tillgänglig.
Region Stockholm har ansökt om nationell subvention till NT-rådet, vilket kan möjliggöra att behandlingen blir tillgänglig i Sverige.
– Processen är igång vilket är positivt, men vi behöver lyfta de här sällsynta diagnoserna mer och göra både allmänheten och sjukvården medvetna om att de finns, avslutar Oskar Ahlberg.
