Fabrys sjukdom är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av enzymbrist och leder till att fettämne lagras i kroppens celler, vilket kan skada blodkärl och organ som hjärta, hjärna och njurar. Symtomen är mångfacetterade men tidig upptäckt av Fabrys sjukdom kan rädda liv.
Fabrys sjukdom är kronisk och kan bland annat ge smärtor i händer och fötter, trötthet och hudförändringar. Sjukdomen behandlas i dagsläget huvudsakligen med enzymersättningsmedel eller läkemedel som stärker kroppens eget enzym, vilket bromsar sjukdomsutvecklingen.
– I dagsläget finns ungefär 140 svenskar med diagnosen Fabrys sjukdom, men antalet är sannolikt fler eftersom alla inte blivit diagnostiserade. Det är en mångfacetterad sjukdom som ofta drabbar män hårdare. Vi följer patienterna noga med regelbundna blodprov och undersökningar för att tidigt upptäcka inlagringar av fettämnen i olika organ, säger Dimitrios Chantzichristos, överläkare vid sektionen för endokrinologi, diabetes och metabolism på Sahlgrenska universitetssjukhuset.
Viktigt att upptäcka inlagringar i tid
Det är viktigt att upptäcka eventuella fettinlagringar så tidigt som möjligt. Om de undgår upptäckt och förblir obehandlade runt hjärta, hjärna eller njurar kan inlagringarna exempelvis orsaka hjärtarytmi, stroke eller njursvikt.
– Alla patienter med Fabrys sjukdom behöver inte behandlas, men det är viktigt att genomgå regelbundna kontroller för att kunna sätta in behandling i tid innan fettinlagringarna orsakar organproblem. Eftersom Fabrys sjukdom kan ge många olika symtom kan tillståndet ibland vara svårt att diagnostisera. Fettinlagringar i ögats hornhinna är ett tidigt tecken på Fabrys sjukdom. Förtjockad hjärtmuskulatur är ett senare fynd som också kan indikera att en person har sjukdomen, säger han.
Nya behandlingar under utveckling
Idag behandlas patienter med Fabrys sjukdom på två nationella högspecialiserade centra för medfödda metabola sjukdomar, på Sahlgrenska universitetssjukhuset och Karolinska universitetssjukhuset. Här följs patienterna upp i samarbete med sina hemsjukhus.
– Vi är i behov av prognostiska biomarkörer som visar hur sjukdomen fortskrider och hur patienterna svarar på sin behandling. I dagsläget har vi enbart tillgång till diagnostiska biomarkörer, vilket ställer krav på regelbunden organscreening. Jag ser också fram emot utvecklingen av nya behandlingar, exempelvis enzym som kan ges med längre intervall och behandlingar som kan ges oralt. Genterapiforskning skulle på sikt eventuellt kunna bota patienter med Fabrys sjukdom, säger Dimitrios Chantzichristos.
