Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet.
Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött hjärtfel, kortväxthet, synnedsättning och hörselnedsättning. Andra typiska symtom är muskelsvaghet samt försenad motorisk, fysisk och psykisk utveckling. Barnen är i praktiken yngre än sina jämnåriga, även när det gäller exempelvis skelettålder.
– Många barn med Noonans syndrom uppvisar uppfödningsproblem under sina första levnadsår. Det är ofta svårt att få dem att vilja äta och kunna behålla mat. Problem med kräkningar och diarré är ofta frekventa och långvariga, vilket är oerhört påfrestande för familjerna, säger Pi Tufvesson Cohen, ordförande i Svenska Noonanföreningen och mamma till en 20-årig son med Noonans syndrom. Hon och hennes familj har i många år varit engagerade i Svenska Noonanföreningen, som bland annat vill sprida kunskap om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan och bland allmänheten.
Skapar samhörighet och gemenskap
Svenska Noonanföreningen är en nationell förening med drygt 300 medlemmar. Föreningen arrangerar bland annat mycket uppskattade familjeläger och andra aktiviteter där diagnosbärare och deras familjer träffas. Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion för många som lever med Noonans syndrom, inte minst för att skapa samhörighet, knyta kontakter och utbyta erfarenheter med andra i samma situation. Utöver fysiska träffar har föreningen även en aktiv Facebookgrupp där medlemmar kan mötas och utbyta erfarenheter.
– Pandemin har inneburit ensamhet och isolering för alla, men för våra medlemmar har det varit extra jobbigt, med inställda sociala aktiviteter och uppskjuten hjälp från vård och samhälle. Många bor långt ifrån andra som har samma syndrom och befinner sig redan innan i en utsatt situation. Just nu behövs Svenska Noonanföreningen verkligen för att bryta ensamheten, säger Pi Tufvesson Cohen.