Varje sällsynt diagnos berör få personer. Men det är många som är sällsynta, i Sverige cirka en halv miljon människor. Vården behöver förändras för att ge bättre stöd till denna stora grupp.
En diagnos (hälsotillstånd) är sällsynt när färre än 5 av 10 000 invånare lever med den. Eftersom det finns ett så stort antal tillstånd, cirka
7 000, är det många som berörs, cirka 500 000 svenskar. Det stora antalet gör att vården inte kan ha kunskap om alla. Vi på Riksförbundet Sällsynta diagnoser har drygt 16 000 medlemmar med cirka 200 olika sällsynta hälsotillstånd. Det som förenar gruppen är att det är vanligt med komplexa och livslånga behov av vård.
I vår medlemsundersökning för 2022 har nästan 1 500 av våra medlemmar svarat på frågor om bland annat vård och tandvård. Resultatet är nedslående. Exempelvis har nästan tre av tio någon gång blivit nekade vård på grund av sin sällsynta diagnos och nästan tre av fem upplever att kunskapen inom vården inte räcker för att ge rätt behandling.
Tillgången till den vård som finns är dessutom ojämlik. Den som råkar bo i en region med mycket expertresurser upplever att vården är mer anpassad efter behoven och att både expertkunskap och behandlingar är mer tillgängliga. Ett konkret exempel: Att få en diagnos så tidigt som möjligt är viktigt för att kunna få hjälp. I Stockholm/Gotland får 46 procent diagnosen fastställd under barn/tonårstiden, i region norr 34 procent.
Caroline Åkerhielm
Ordförande, Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Foto: Fredrik Sjögren
Situationen är likartad när det gäller tandvård. Tänder och mun påverkas för mer än hälften av patienterna med sällsynta hälsotillstånd men långt ifrån alla får den tandvård de behöver. För två av fem med särskilt tandvårdsbehov känner tandläkaren inte till hur det sällsynta tillståndet påverkar tänder.
Tre regioner har sällsynta orofaciala (medicinsk tandvård) expertcentrum, där är våra medlemmar något mer nöjda med tandvården. Där finns mer information om hur det sällsynta tillståndet påverkar tänderna, större tillgång till specialistvård och mer information om tandvårdsstöd.
Sammanfattningsvis är alltså såväl vården som tandvården otillräcklig och dessutom ojämlikt fördelad. Samtidigt vet vi att centrum med expertresurser förbättrar vården och tandvården. Detta kunskapsunderlag från Sällsynta diagnoser måste bli startskottet för en nationell handlingsplan för sällsynta hälsotillstånd. Det behövs en tydligare nationell samordning och det måste bli lättare för såväl patienter som profession att mötas över regiongränserna.
Fotnot: Sällsynta diagnosers medlemmar är engagerade i 68 olika diagnosföreningar eller i förbundets ”fria grupp” när ingen annan diagnosförening finns.