En del sjukdomar och diagnoser är så ovanliga att de räknas som sällsynta hälsotillstånd (sällsynta sjukdomar eller sällsynta diagnoser). Ett sällsynt hälsotillstånd innebär att det finns hos färre än fem av 10 000 personer. Individer med dessa tillstånd har ofta stora medicinska behov och behöver ha kontakt med många olika delar av hälso- och sjukvården. Detta ställer krav på samordning mellan många olika medicinska specialiteter vilket är en utmaning för dagens hälso- och sjukvård. Individerna upplever även att kunskapen om de enskilda diagnoserna i många fall är bristfällig inom hälso- och sjukvården och samhället i stort.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns i varje sjukvårdsregion och har både ett sjukvårdsregionalt och nationellt uppdrag. CSD arbetar för att personer med sällsynta hälsotillstånd ska få samma möjlighet till diagnos, behandling och insatser som andra. På CSD söker och samordnar vi kunskap och expertis, stöttar i kontakt med myndigheter och andra aktörer, skapar mötesplatser och driver frågan om gemensamt samhällsansvar. På så sätt hoppas vi bidra till en bättre livssituation för individer med sällsynta hälsotillstånd, och deras närstående. Under 2025 har verksamheten vid centrumen fortsatt att utvecklas och vi bidrar både regionalt och nationellt med spridning av kunskap om sällsynta hälsotillstånd. CSD samverkar över landet genom CSD i samverkan. De olika centrumen deltar i arbetsgrupper med syfte att förbättra och öka jämlikheten i landet för individer med sällsynta hälsotillstånd.
