Sicklecellsjukdom är ärftlig, svår att upptäcka och har hög dödlighet om patienten inte får behandling i tid.
Sicklecellsjukdom är en relativt ny sjukdom i Sverige, men har ökat på senare år, framför allt på grund av migrationen.
– Sjukdomen är vanligast i afrikanska och asiatiska länder men förekommer även i andra länder. För tjugo år sedan behandlade vi ett tiotal barnpatienter per år, nu är den siffran uppe i sextio-sjuttio stycken, säger Peter Priftakis, Barnhematolog på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.
Ärftlig sjukdom med utlösande faktorer
Sjukdomen är ärftlig. Det krävs att bägge föräldrar bär på genen, risken är då 25% att barnet ska drabbas. Vanligast är att barnet insjuknar tidigt, oftast inom ett års ålder. Förloppet kan gå snabbt och om sjukdomen inte behandlas är dödligheten hela 95 % innan fem års ålder. Sjukdomen orsakar svåra smärtkriser som utlöses vid exempelvis en infektion eller en förkylning
– När det gäller Sicklecellssjukdom bör vårdpersonal ha med sig kunskapen att den främst drabbar människor med afrikansk bakgrund, menar Peter Priftakis.
Olika typer av behandlingar
Sjukdomen behandlas i första hand med en kombination av profylaktisk antibiotika och cytostatika, och det är viktigt att behandlingen startar tidigt. Eftersom patientens mjälte påverkas negativt av sjukdomen blir känsligheten för bakterieinfektioner hög. Det är vanligt att den drabbade, trots behandling, kan drabbas av svår smärta och blir sjukskriven på heltid redan i ung ålder och även riskerar att dö tidigt, förklarar Peter Priftakis.
Den enda botande behandling som finns i dag i Sverige är benmärgstransplantation, där stamceller från en frisk donator transplanteras till den som är drabbad. I Stockholm utförs en till tre benmärgstransplantationer på Sicklecell patienter per år.
– Det är en ganska tuff behandling för patienten, mycket ska stämma för att det ska bli rätt.
Genterapi kan ge fler patienter hopp
I andra delar av världen har man börjat använda genterapi som behandlingsmetod, även om metoden fortfarande är relativt ovanlig.
– Gentererapi innebär att man tar ut stamcellerna och reparerar den mutation som uppstått, därefter får patienten tillbaka sina egna stamceller. Det har gjorts länge i forskningssyfte men börjar nu bli en allt vanligare behandlingsform, dock har den inte blivit godkänd i Sverige än.
– Det är en dyr behandling, men i slutändan kan det ses som en investering för både patient och samhälle, eftersom patienten både kan återgå till ett normalt arbetsliv och får ökad livslängd.
– På Karolinska och inom vården finns mycket kompetens kring de här sjukdomarna. Men när det gäller just Sicklecellssjukdom behöver vården bli ännu bättre på att både förstå hur sjukdomen fungerar, vem den drabbar och ställa rätt diagnos, avslutar Peter Priftakis.
