Hem » Sällsynta diagnoser » NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, en unik förening för unika familjer
Sponsrad

Som närstående till ett barn med en ovanlig kromosomavvikelse kan det många gånger kännas ensamt. Men det finns råd och stöd att få – i föreningen NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser.

– Även om alla inte har samma kromosomavvikelse är symptomen liknande och därför har vi så mycket gemensamt och kan stötta varandra, säger Johanna Bruhn, som sitter i NOC:s styrelse.

År 2000 startades NOC eftersom flera familjer kände ett stort behov av att träffa andra i liknande situation. Som namnet antyder är det en förening för familjer som lever med ovanliga kromosomavvikelser, men även vissa sällsynta genförändringar. Föreningens främsta syfte är att familjerna ska kunna stötta varandra och känna en gemenskap, men också för att sprida kunskap och medvetenhet till vård- och samhällsaktörer samt allmänheten.

– När man får höra att ens barn är kanske en av 40 i världen med en viss kromosomavvikelse kan det kännas extremt ensamt, men där kan vi hjälpa varandra, säger Johanna Bruhn.

Vad innebär det att ha en kromosomavvikelse?

En ovanlig kromosomavvikelse kan te sig på väldigt många olika sätt, men vanligast är att man har för mycket eller för lite genetiskt material. Vanliga symptom kopplat till dessa hälsotillstånd är en intellektuell funktionsnedsättning, organmissbildningar, påverkan på den motoriska och språkliga utvecklingen, epilepsi, sväljsvårigheter, påverkan på syn- och hörsel samt olika former av neuropsykiatriska diagnoser som t ex autism och adhd.

– Detta leder till att barnet behöver ha många olika sjukvårds- och stödkontakter i samhället vilket är en stor utmaning och tar mycket tid för föräldrarna att samordna. Föräldrarna blir ofta informationsbärare mellan alla aktörer då kunskapen kring diagnosen är låg och vården är väldigt fragmenterad vilket försvårar samverkan, säger Johanna Ljunggren som också sitter i styrelsen.

– Ovanliga kromosomavvikelser är dock mycket vanligare än vad många tror. Tyvärr finns det idag inga bra register som gör att man vet exakt hur vanligt det är men det jobbas nu på nationell nivå med att bygga upp ett register för sällsynta diagnoser, säger Johanna Ljunggren.

”Livet blev inte som man hade tänkt”

Båda beskriver att livet som förälder till ett barn med en ovanlig kromosomavvikelse är som en berg- och dalbana med ständiga utmaningar. 

– Det är en resa som man inte ens visste fanns, och den tar aldrig slut. Den första tiden är den mest omtumlande, när man inte vet exakt vad det är. Att leva med ovisshet är bland det värsta som finns. När man får diagnosen vänds allt upp och ner och det är mycket nytt att sätta sig in i. Livet blev inte som man hade tänkt, säger Johanna Bruhn. Att få en orsaksdiagnos är oerhört viktigt, att äntligen få ett svar, kunna få rätt behandling och stöd och hitta andra i samma livssituation. Johanna Bruhns son Elton är snart tio år och han har en deletion på kromosom 2 vilket innebär att det saknas en liten bit av kromosomen. 

– För oss var det en lättnad att få veta vad som låg bakom Eltons utmaningar. 

Johanna Ljunggrens dotter Klara har en obalanserad translokation på kromosom 8 och 20 vilket innebär att hon saknar en del genetiskt material på den ena kromosomen och har för mycket på den andra. I år fyller Klara arton år vilket ofta brukar innebära många nya utmaningar när hon skall över till vuxenvården och snart slutar skolan. 

– Men tack vare NOC har vi fått ta del av andra familjers resa och hur de gjort när det är dags att söka till t ex daglig verksamhet och gruppboende vilket ger en trygghet i en annars väldigt oviss framtid.

Träffar som ger energi

I dagsläget är drygt 100 familjer med i NOC. Varje sommar anordnar föreningen en träff på en folkhögskola i Sverige där familjerna träffas och umgås. Det hålls föreläsningar, gruppdiskussioner och roliga aktiviteter för både barn och vuxna.

– De här träffarna ger enormt mycket energi. Särskilt kvällarna när vi bara umgås, sitter och pratar med varandra, delar med oss av det vardagliga livet och utbyter tips kring t ex hjälpmedel och stödinsatser. Vi gråter och skrattar tillsammans över alla motgångar, men också framsteg, som barnen gjort under året, säger Johanna Ljunggren.

Föreningars behov av statligt stöd

NOC är en ideell förening, vilket betyder att alla som engagerar sig gör det på sin fritid. Helst hade de velat anställa någon som hade kunnat avlasta styrelsen. Men för att föreningen ska få statligt stöd måste vissa kriterier uppfyllas, som exempelvis ett visst antal medlemmar samt att man har lokala föreningar på fler platser i Sverige. Detta blir ett problem för väldigt många föreningar där diagnosen är sällsynt och medlemsantalet därmed är begränsat.

– Vi vet hur mycket NOC har betytt för oss och därför känns det viktigt att engagera sig och ordna kring den här sommarträffen, men en anställd hade hjälpt oss väldigt mycket, både med fondansökningar och planering för träffarna och för arbetet med att få föreningen att nå ut till familjerna, säger Johanna Bruhn.

En viktig träff även för syskonen

På grund av pandemin har de två senaste somrarnas NOC-träffar blivit inställda. Till sommaren hoppas de dock kunna ses på Viskadalens folkhögskola utanför Borås. Temat för träffen är ”Att vara vanlig i det extra unika”.

– Att träffa andra familjer som lever på ett liknande sätt är väldigt värdefullt och stärkande. Familjeträffarna är också oerhört viktiga för syskonen. Många av syskonen har uttryckt att de under träffarna inte behöver skämmas för sina syskon som de kanske gör i andra sammanhang. Där vet de att ingen tittar snett på dem och att ingen tycker något är konstigt. Vi vill att det här ska vara en helg med guldkant för hela familjen, säger Johanna Ljunggren. Så fort träffen är över börjar man längta till nästa gång vi ses!

Nästa artikel