Lennox-Gastauts syndrom (LGS) börjar i tidig ålder och kännetecknas av olika slags epilepsianfall, avvikande elektrisk aktivitet i hjärnan mellan anfallen samt kognitiv påverkan. LGS-patienter har i regel intellektuell funktionsnedsättning till följd av de bakomliggande orsaksfaktorerna.
De epileptiska anfallen sker vanligtvis dagligen, och personer med LGS har minst två olika typer av anfall varav ett ska vara toniskt. Det innebär att kroppen plötsligt stelnar till, utom fysisk kontroll. Risken för fallolyckor med kroppsliga skador är därför ständigt överhängande, berättar Tommy Stödberg, överläkare vid Karolinska och verksam i teamet för Barnepilepsi.
LGS kan bero på medfödda hjärnskador, missbildningar som orsakats av genetiska anlag eller skador som uppstått efter svåra infektioner och sjukdomstillstånd. För många LGS-patienter har orsaken till deras diagnos dock förblivit oklar fram tills nu. Sjukdomen innebär inte enbart medicinska problem utan påverkar också individens utveckling, relationer, ekonomiska situation och sociala liv. Det är en kroniskt akut situation där både den drabbade och anhöriga lever med en ständig stress över nya epilepsianfall.
– Behandlingen av LGS är komplex. Sjukdomen är ofta läkemedelsresistent, vilket gör att medicinska behandlingar inte räcker. Förutom mediciner finns därför andra alternativ: kirurgi, vagusnervstimulering samt ketogen kost som är rik på fetter och fattig på kolhydrater.
Forskningen går snabbt framåt. Genetiska analyser ökar insikten i de bakomliggande orsakerna, vilket öppnar för mer individanpassade behandlingar. På sikt förväntas genterapi och precisionsmedicin spela en central roll. Förhoppningen är att framtidens behandlingar inte bara ska lindra, utan i vissa fall kunna bota om de påbörjas tidigt i livet.
– Att hålla epilepsin under kontroll förbättrar både hälsa och autonomi. Med nya behandlingar på väg finns hopp om en ljusare framtid för personer som lever med LGS, avslutar Tommy Stödberg.
