Hem » Sällsynta diagnoser » Hur är det att leva med systemisk barnreumatism?
Barnreumatism

Hur är det att leva med systemisk barnreumatism?

nicole falciani reumatism
I samarbete med: Novartis
Foto: Hannah Hedin
nicole falciani reumatism
I samarbete med: Novartis
Foto: Hannah Hedin

Nicole Falciani hade under en längre tid klagat på ont i magen. En dag blev smärtan outhärdlig. Föräldrarna tog henne till sjukhuset där man upptäckte att hennes lymfkörtlar i magen var svullna och det beslutades att hon skulle bli inlagd. Där började en lång resa till att få en diagnos.

Jag var sex år när vi åkte in första gången och elva när jag fick diagnosen systemisk juvenil idiopatisk artrit som är en ovanlig form av barnreumatism. Under dessa år fick jag träffa många läkare, utföra oändliga prover, lyssna på den ena konstiga förklaringen efter den andra till varför jag mådde som jag gjorde. Då de inte hittade orsaken fick jag heller ingen behandling. 

Föräldrarna visste att något var fel, men många gånger möttes de av misstro.

– Mina föräldrar var frustrerade, mamma blev misstrodd och anklagad för att hitta på eller till och med orsaka symtomen. 

Smärta i knä

Nicole låg inlagd på sjukhus till och från i ett och ett halvt år på regelbunden basis. Men hennes föräldrar kände att de inte kom någonvart och beslöt att skriva ut henne. Hon hade precis börjat skolan och de ville att hon skulle få en så pass normal barndom som möjligt. 

– Jag blev bättre, mina symtom blev mildare. I början hade jag feber varje dag, nu kom den mer sällan. Men när jag var nio år började jag få mycket problem med mitt ena knä. Det blev väldigt svullet, gjorde ont och blev varmt. Jag fick träffa en ortoped som upptäckte att brosket och skelettet inte hade hunnit med när kroppen växte, och trodde att det var symtom för osteokondrit. Jag blev behandlad och det blev bättre men aldrig bra. Läkaren började misstänka reumatism, då besvären var för stora för att vara osteokondrit. Han skickade en remiss till en barnreumatolog.

Läkaren började misstänka reumatism, då besvären var för stora för att vara osteokondrit. Han skickade en remiss till en barnreumatolog.

Redan på andra besöket kunde det konstareas att det var ett tydligt fall av systemisk juvenil idiopatisk artrit. 

”En del av livet”

Nu har Nicole hittat en medicin som har fungerat väldigt bra, hon har mycket mindre skov idag än vad hon hade för några år sedan. Men det går fortfarande inte att förutsäga när skoven kommer och hur länge de pågår.

– Ibland har jag skov som pågår i några dagar och ibland i månader. Efter några veckor kan det kännas som att jag håller på att bli galen. Det är ovissheten som är värst, att man aldrig vet när det kommer eller hur länge det kommer att pågå. Det gör det väldigt svårt att planera sitt liv många gånger.  

Hur det är att leva med sjukdomen vet Nicole inte vad hon ska svara på. Hon har levt med den nästan hela sitt liv.

– Jag har inget att jämföra med då jag inte minns hur det var innan jag blev sjuk. Man vänjer sig nog lättare som barn- sjukhusbesök, mediciner, undersökningar och operationer är normalt, en del av livet.

Vissa dagar, när man har väldigt ont, kan livet kännas orättvist men i det stora hela så vet jag inget annat

Läs mer om sällsynta diagnoser.

Nästa artikel
Hem » Sällsynta diagnoser » Hur är det att leva med systemisk barnreumatism?
Sällsynta diagnoser

Turning hope into action

Turning hope into action Dr. David Fajgenbaum is an immunologist and assistant professor at the Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania. In 2010, he became critically ill with idiopathic multicentric Castleman disease (iMCD)He wrote a book Chasing MCure: A Doctor’s Race to Turn Hope into Action’ giving in-depth insights into the patient experience for iMCD. His story is about the challenging route to diagnosis, the complexity of treatment, and how to turn hope into action to advance diagnostics and treatment options for other patients with iMCD. 

Searching for the diagnosis with worsening symptoms 

Fajgenbaum was a healthy third year medical student, when he noticed flu-like symptoms, abdominal pain, and fluid accumulation around the ankles. “I did not know what was wrong, but I knew it was something quite serious”, Fajgenbaum explains. “I was getting more fatigued than I had ever felt and over the course of just a couple weeks I went from these mild symptoms to really severe fatigue, lots of fluid around my ankles, and terrible knife-like abdominal pain.

Eventually, I went to the emergency department, where they ran a series of tests and immediately recognized that something was wrong, but they also did not know what it was. That is quite common for Castleman disease. The differential diagnosis is broad, ranging from lymphoma to an acute infection, like Epstein-Barr Virus (EBV), or maybe an atypical presentation of lupus.” 

During this search for the diagnosis, Fajgenbaum’s symptoms increased rapidly and laboratory values had started to become very abnormal. “I was hospitalized, because my platelet counts, albumin levels, and hemoglobin levels were dropping significantly, and my CRP levels were rising. I had a retinal hemorrhage causing temporary loss of sight in my left eye. I was admitted to the intensive care unit, as I was getting more and more ill. 

Fluid was accumulating all over my body due to dysfunction of my liver and kidneys, causing a gain of around 70 pounds of fluid everywhere.

This was all without a diagnosis. Finally, the doctors considered doing a lymph node biopsy. In hindsight, that would have been the right thing to do early on, but they were worried – since I was so critically ill – that I would not be able to survive general anesthesia. Weeks and weeks went by with no lymph node biopsy and no diagnosis. I was just kept alive through daily platelet transfusions, red blood cell transfusions, and medical care.” 

After 11 weeks of hospitalization, a lymph node biopsy was finally done, which revealed that Fajgenbaum was suffering from a rare and deadly disease, called idiopathic multicentric Castleman disease, iMCD. “I had multiple regions of enlarged lymph nodes; that’s why it is called multicentric”, Fajgenbaum explains. “Furthermore, my lymph node was tested for the human herpes virus 8 (HHV-8). Since that virus was not found, the disease is labeled as idiopathic. This same exact clinical picture can also occur in the setting of an infection with HHV-8; this is HHV-8-associated MCD.” 

Staying in remission 

 Fajgenbaum came to a conclusion after multiple different kind of treatments “I realized that I could no longer just live with the ups and downs of iMCD and that I would need a transition from being a patient to being a part of fighting back against the disease. I finished my third year of medical school and wanted to be a part of advancing research and treatment for this disease.” 

In 2012, Fajgenbaum started a foundation together with hematologist/oncologist professor Frits van Rhee, called the Castleman Disease Collaborative Network (CDCN), and started conducting laboratory research into the disease. One year after starting CDCN, Fajgenbaum relapsed again and survived due to the same multi-agent chemotherapy. “This was an extra trigger for me to continue my search for a drug that could keep me in remission”, Fajgenbaum explains. 

“After a series of experiments and studies, this led to identifying the mTOR inhibitor sirolimus. Now, there is a clinical trial open at the University of Pennsylvania for patients who have failed to respond to IL-6 blockade. International patients can also enroll in the study. Therefore, it is important to be hopeful, but you cannot stop at hoping. If I hope something, I look for what I can do to achieve this and I take action.”

That’s turning hope into action.

Fajgenbaum is currently still on sirolimus and is doing really well. He has now been in remission for over 6,5 years and was able to join the faculty at the University of Pennsylvania, where he’s currently running a center focused on Castleman disease and related cytokine disorders. There is an international natural history registry, called ACCELERATE, where patients can register themselves directly online. This provides an incredible resource for scientists and researchers that are working towards better understanding Castleman disease. Additionally, there is a biobank at the University of Pennsylvania, where blood samples from patients all over the world with iMCD are collected for research purposes. 

Fajgenbaum’s key messages  

Fajgenbaum’s story is not that different from other patient experiences with iMCD. The route to diagnosis is complex and there still are few treatment options. However, there have been important developments lately and the story provides some useful insights from a patient’s and a doctor’s perspective that can be used in daily practice for recognizing and treating iMCD.

Do not hesitate to reach out for help 
If physicians have any challenges with a complicated case, which cannot be treated according to the treatment guidelines, they can reach out for help through the international discussion board on CDCN, called CDCN Connect. Physicians can also encourage their patients to enroll in the registry ACCELERATE and consider giving a blood sample to the biobank so additional research can be done.


References 

  1. Fajgenbaum DC, Uldrick TS, Bagg A, et al. International, evidence-based consensus diagnostic criteria for HHV-8-negative/idiopathic multicentric Castleman disease. Blood 2017:129(12):1646-1657. 
  1. Van Rhee F, Voorhees P, Dispenzieri A, et al. International, evidence-based consensus treatment guidelines for idiopathic multicentric Castleman disease. Blood 2018;132(20):2115-2124. 
Nästa artikel