Det behövs mer forskning för att kunna ge personer med sällsynta diagnoser bästa möjliga förutsättningar för god hälsa och utveckling. På Nationellt Center för Rett Syndrom och närliggande diagnoser i Östersund kombineras högspecialiserad vård med forskning och kunskapsspridning om åtta sällsynta diagnoser.
Utifrån kontakter med patienter föds forskningsfrågor och resultatet från olika forskningsprojekt kan sedan resultera i olika rekommendationer, metoder och behandlingar till nytta för patienten, berättar Adam Thomas, verksamhetschef.
På centret som har åtta medarbetare arbetar i dagsläget två disputerade, en licentiat, två doktorander och en person som går en forskningsförberedande kurs. Aktuella studier drivs inom flera olika områden. Ett exempel är Linn Johnels som i sitt doktorandprojekt forskar inom musikterapi på Specialpedagogiska institutionen på Stockholms universitet.
Musik lockar till samspel
– Vi är många som har sett den potential som musikaktiviteter kan ha för att motivera och locka personer att ta initiativ till samspel – även hos de som i andra situationer tar väldigt få initiativ. Men det behövs mer forskning för att vi ska kunna använda musikterapi på allra bästa sätt, säger Linn Johnels.
I sitt doktorandprojekt undersöker Linn hur musiksamspel, med eller utan berättande och sinnesstimulering, kan stödja uppmärksamhet, engagemang och initiativtagande hos barn och unga med flerfunktionsnedsättning.
– För närvarande studerar vi detta på djupet i två delstudier där vi kombinerar musiksamspel, dramatiserat berättande och sinnesstimulering i ett pedagogiskt arbetssätt som vi kallar för Multisensoriskt musikdrama, berättar Linn Johnels.
All forskningsdata är insamlad och analys pågår. De preliminära resultaten ser lovande ut.
– Förhoppningsvis kan den nya kunskapen hjälpa oss att förbättra metoder och arbetssätt så att vi gör rätt saker för att stödja utveckling och livskvalitet hos målgruppen, säger Linn Johnels.
Från forskning till användbara verktyg
– Att omsätta forskning till konkreta verktyg är avgörande för att anhöriga och vårdgivare ska kunna använda de nya lärdomarna i vardagen, säger Adam Thomas.
Han berättar att det på centrets hemsida finns olika material som har utarbetats för att enkelt kunna spridas och komma till nytta. Här finns bland annat musikberättelsen ”Låtresan” som lockar till delaktighet och ”Musorik”, ett musik- och rörelsematerial som stödjer motorisk utveckling och rörelseglädje.
– En av centrets styrkor är att fånga upp behov av forskning i mötet med patienter och att omsätta ny forskning i konkreta metoder och verktyg. En positiv spiral som skapar förutsättningar för hälsa och utveckling för vår målgrupp, säger Adam Thomas.
De 8 sällsynta diagnoserna
1. Rett syndrom
2. CDKL5 syndrom
3. Pitt Hopkins syndrom
4. FOXG1 syndrom
5. Phelan McDermid syndrom
6. Angelman syndrom
7. Mowat Wilson syndrom
8. MECP2 duplikationssyndrom