Retts syndrom är en kronisk, sällsynt och neurologisk störning som påverkar hjärnans och nervernas utveckling. Forskning pågår och ett läkemedel i USA kan ge nytt hopp till patienter med syndromet.
Superglad över att få börja sminka sig på regelbunden basis.
Retts syndrom drabbar i huvudsak flickor. Det är den vanligast förekommande diagnosen efter Downs syndrom bland flickor och kvinnor. Retts syndrom bryter ut hos det lilla barnet, till synes helt friskt vid födseln, säger Anna Davidsson Karnevi. Anna är ordförande för RSIS (Retts Syndrom i Sverige) en ideell förening för personer med Retts syndrom. Föreningen arrangerar sociala aktiviteter för medlemmarna samt verkar för att öka kunskapen och forskningen om Retts syndrom.
Vad är Retts syndrom?
Retts syndrom är ett tillstånd som påverkar nervcellernas utveckling och funktion. Det leder till svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar. Retts syndrom förekommer oftast hos flickor och kvinnor men det finns även pojkar som har syndromet. Flickor med Retts syndrom får svårt att koordinera sina rörelser, slutar att använda sina händer på ett meningsfullt sätt och slutar att leka och tala. Många får epilepsi. De flesta får en svår intellektuell funktionsnedsättning och en del får autismliknande drag eller autism.
Kommunicerar med ögonstyrd dator
Retts syndrom påverkar nervcellernas utveckling och funktion. Det leder till svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar. I år har den första symtomlindrande medicinen för Retts syndrom godkänts i USA, vilket ger många familjer i Europa hopp.
–Jag har en vuxen dotter med Retts syndrom. För mig är det viktigt att hon ska leva ett så vanligt och aktivt liv som möjligt med resor, ridning och andra aktiviteter. Personer med Retts syndrom kommunicerar vanligtvis med hjälp av en ögonstyrd dator. När de kom gav de dessa individer ett språk. Det var en möjlighet att uttrycka sig på ett helt nytt sätt, säger Anna Davidsson Karnevi.
Ordförande för RSIS
Foto: Privat
–Hela familjens liv påverkas dagligen av att min dotter har Retts syndrom. Vi har assistenter hemma hos oss på daglig basis. Små saker som att få ett leende eller att få ögonkontakt betyder mycket. Vi föräldrar och syskon är i mångt och mycket dessa individers röster. Vi kämpar för våra döttrars rätt till personlig assistans, habilitering och mycket annat, säger Zuzanna Slotwinska, vice ordförande för RSIS och mamma till en 14-årig dotter med Retts syndrom.
Vice ordförande för RSIS
Foto: Privat
Snabbtänkta och närvarande
Gemenskapen i RSIS betyder mycket för medlemmarna och deras familjer. I föreningen stöttar man varandra på många olika sätt. Föreningen arbetar för att bidra med information och kunskap om Retts syndrom, stödja föräldrar och anhöriga och vara ett nätverk. Stöd och bidrag är väsentligt för föreningen för att bedriva deras verksamhet och arbete för att främja forskning, och personer som vill stödja föreningen är välkomna att bidra.
–En sak som är viktig att komma ihåg är att individer med Retts syndrom ofta är snabbtänkta och helt närvarande intellektuellt. Däremot tar de ofta lite längre tid på sig än andra att svara. Bakom funktionsnedsättningen döljer sig ofta en härlig och unik personlighet. Jag vill därför gärna uppmana såväl barn som vuxna att våga lära känna personen bakom diagnosen, säger Zuzanna Slotwinska.