Att ge personer med sällsynta diagnoser rätt information, uppföljning och behandling är en stor utmaning för vården. För att underlätta detta driver GMS ett projekt där information om patienters sjukdom och DNA ska kunna delas mellan forskare genom digitala informerade samtycken från patienter och deras anhöriga. ”Slutmålet är förstås att hjälpa fler patienter och att ställa bättre diagnoser”, säger Hans Ehrencrona, projektledare, docent och överläkare i klinisk genetik vid Region Skåne.
Arbetet med patienter med sällsynta diagnoser är komplicerat för att så få personer har varje enskild diagnos, vilket leder till svårigheter både för diagnostik och behandling. En nyckel till att i framtiden kunna ställa bättre diagnoser är att kunna dela information om patienternas sjukdom och genetiska resultat. I dag är det inte tillåtet inom sjukvården utan endast inom forskningsstudier. Därför arbetar Genomic Medicine Sweden (GMS) – Sällsynta Diagnoser med att ta fram en smidig digital samtyckesprocess för patienter och deras anhöriga. På så sätt kan GMS tillgängliggöra genomiska data både nationellt och internationellt.
Hans Ehrencrona
Projektledare, docent och överläkare i klinisk genetik vid Region Skåne
Foto: Privat
– Ibland är vi nere på en handfull människor i världen med en viss diagnos, och då hade det varit till stor hjälp att kunna dela den här typen av information, säger Hans Ehrencrona.
– Om vi hittar en genetisk förändring som inte finns beskriven någonstans kommer vi oftast inte vidare, men då kanske det finns någon i ett annat land med liknande data. Då hade vi kunnat jämföra och samarbeta. Därför är den här datadelningen så otroligt viktig, säger Hans.
GMS har tilldelats drygt sex miljoner kronor från Vinnova för att digitalisera forskningsstudien. Patienterna och deras anhöriga ska kunna ta del av all information via sin dator eller telefon och ge samtycke att dela data genom att skriva under med Bank-ID.
Charlotta Ingvoldstad Malmgren
Genetisk vägledare Karolinska universitetssjukhuset
Foto: Sofia jernström
– För oss handlar ett samtycke om att en patient eller anhörig har fått tillräckligt med information och reflektion för att kunna ta ett beslut om man vill dela sitt DNA och annan information. Därför tycker jag det är viktigt att man ser samtycket som en process och inte som ett formulär, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren, genetisk vägledare vid Karolinska universitetssjukhuset och medlem i projektet.
EU-kommissionen har satt upp som mål att det ska finnas genetisk information från minst en miljon europeiska medborgare innan 2022 är slut. GMS:s projekt skulle kunna hjälpa Sverige att bidra till detta viktiga mål.
Stephanie Juran
Projektledare, Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Foto: Fredrik Sjögren
– En studie i Europa visar att 90 procent av personer som har sällsynta diagnoser är villiga att dela sin data. Det verkar vara en helt unik grupp, som verkligen vill dela sin data för att förbättra forskningssituationen och diagnostiken inom sjukvården, säger Stephanie Juran, projektledare vid Riksförbundet Sällsynta diagnoser, som även är med i projektet.