Akondroplasi är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen skelettdysplasier och kännetecknas av kortväxthet. Nu finns ett hopp om att svenska patienter med akondroplasi äntligen kan få tillgång till behandling.
Cirka 400 personer i Sverige har akondroplasi, som orsakas av en mutation som bromsar kroppens tillväxtreceptor, vilket påverkar skelettets tillväxt och form.
–Den kraftiga hämningen av skelettets tillväxt vid akondroplasi, orsakar inte bara kortväxthet utan även neurologiska komplikationer, andningssvårigheter, svårigheter att gå längre sträckor, smärtor och trötthet i ryggen och känselbortfall i benen säger Ola Nilsson, barnläkare och professor i barnendokrinologi vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus.
Behandling som kan göra verklig skillnad
–Det har kommit en behandling som delvis kompenserar för skelettets bromsade tillväxt. Med denna behandling kan patienterna återfå tre fjärdedelar av den förlorade tillväxthastigheten, säger Ola Nilsson.
Behandlingen, som godkänts och används i många andra europeiska länder, har ännu inte godkänts för användning i svensk sjukvård.
–Patienter med akondroplasi har ofta en låg livskvalitet. Många tvingas gå i förtidspension och kan inte leva ett så aktivt liv som de önskar. Jag tycker dels att man bör ta hänsyn till det medicinska behovet; patientens lidande, livskvalitet och möjlighet att fortsätta jobba och ha en aktiv fritid istället för att enbart en rent hälsoekonomisk avvägning och dels att man behöver bli bättre på att förhandla med företagen så att även patienter i Sverige kan få tillgång till dessa nya, verksamma läkemedel, säger Ola Nilsson.
Tydlig evidens och stort medicinskt behov
Nu har TLV implementerat en ny praxis med högre betalningsvilja för särläkemedel, vilket ger nytt hopp till personer med akondroplasi.
–Vi har tydlig evidens och ett stort medicinskt behov. Det här är en behandling som gör verklig skillnad för patienterna, och den bör göras tillgänglig även i Sverige. Vi hoppas innerligt på ett beslut från TLV som ger våra barn samma chans som i resten av Europa, säger Jens Händel Hall, föräldrarepresentant i Föreningen för kortväxta.
Ny praxis förmedlar hopp
–Det har gått elva år sedan den första patienten behandlades med det här läkemedlet, som i dagsläget ges i 47 länder. Studier som kartlägger behandlingens långtidseffekter visar bland annat på positiva effekter på ryggraden och minskad hjulbenthet. Läkemedlet kan även förebygga smärtsamma och riskfyllda operationer och gör att barn och unga med akondroplasi i högre grad kan delta i samma aktiviteter som andra barn och unga. Den nya praxisen för särläkemedel gör oss väldigt hoppfulla och all evidens pekar åt samma håll, säger Jens Händel Hall.
