Hem » Sällsynta diagnoser » Amanda gick utan en diagnos i 32 år
Sponsrad

I 32 år levde Ulrika och hennes man med ovissheten om vad som var fel med deras förstfödda dotter Amanda. En upplevelse som påverkat Ulrika på djupet. En helgenomsekvensering ledde till diagnos sommaren 2022 och detta medförde även att Ulrikas oro och skuldkänslor släppte.

Amanda har lärt Ulrika om tålamod, kärlek, normer och att kämpa för saker – om människors värde. Idag lever Amanda ett gott liv efter sina förutsättningar. Hon är tillfreds, har erfarenheter och eget boende. Vägen hit har varit ensam, smärtsam och kämpig för familjen.

När något inte stämmer

Vid födseln verkade allt som vanligt men Ulrika kände direkt att något inte stämde. Stressen steg men Ulrikas oro blev avfärdad. Amanda var slapp i kroppen, svår att hantera och hade svaga sugreflexer. BVC avfärdade Ulrikas oro men till slut fick de en remiss till neurologen.

Svårt att sätta diagnos

Remissen dröjde. Till slut var Ulrika så desperat att hon tog Amanda till barnakuten. Ganska snart kunde neurologen bekräfta att något inte stämde men någon huvuddiagnos gick inte att ställa. Amanda hade en omfattande funktionsnedsättning, saknade tal- och teckenkommunikation och var benskör. Allt fler problem som epileptiska anfall dök upp med tiden. År 2002 drabbas Amanda av koldioxinnarkos. Vården ville avsluta hennes liv där och då. Föräldrarna övertalade läkarna att hon skulle få en trakeotomi samt en ventilator. Idag har hon levt med hjälpmedlet i 21 år.

Vår förhoppning är att fler får tillgång till tekniken, för svar är viktiga.

Svar är viktiga  

Ulrika berättar att de bar på skuldkänslor och undrade om de gjort något fel under graviditeten. Varför har det hänt Amanda, var det sjukdomsrelaterat eller ärftligt? säger Ulrika. När de hösten 2021 fick möjlighet att genomföra en helgenomsekvensering tog de chansen. Sex månader senare fick Amanda diagnosen homozygot deletion TBCK. Tårarna rann på Ulrika och allt föll på plats.

–Amanda är den äldsta personen med diagnosen och genom den har vi fått ett nytt nätverk, och eventuellt kommer hon även få en behandling. Vår förhoppning är att fler får tillgång till tekniken, för svar är viktiga, avslutar Ulrika.

Tack till Genetikern Cecilia Gunnarsson med team vid Centrum för Sällsynta Diagnoser.

Nästa artikel