Hem » nyheter » Alla har rätt till en diagnos
Sällsynta diagnoser

Alla har rätt till en diagnos

Wille
Wille
Familjen Cederroth har fyra barn, men deras tre yngsta- Wille (bild), Hugo och Emma finns inte längre. De gick alla bort i samma odiagnostiserade sjukdom inom loppet av tre år. Foto: Privat

Varje år insjuknar cirka 60 barn i sjukdomar som det inte går att ställa diagnos på. Här berättar Helene Cederroth om när hennes tre yngsta barn gick bort i samma odiagnostiserade sjukdom och hur hon och hennes man Mikk valde att hjälpa andra familjer i samma situation.

En diagnos är väldigt viktig att få och att få den snabbt. Detta för att undvika att barnen utvecklar irreversibla skador som i värsta fall kan leda till döden.  

– Vissa föräldrar har fått vänta i mer än 20 år på att få en diagnos på deras barn, eftersom alla sjukdomar inte är upptäckta av läkarvetenskapen ännu. Finns det ingen diagnos kan barnet bli felmedicinerat eller felopererat på grund av att läkarna inte vet vad felet är, förklarar Helene Cederroth, grundare av Willefonden

Då man inte vet hur sjukdomen kommer att utvecklas betyder det många gånger att barnen inte får några hjälpmedel. I vissa regioner får dem inte heller någon habilitering för att diagnos saknas, trots att barnen inte kan gå eller prata. 

– Det är många gånger svårt för föräldrar med odiagnostiserade barn att få hjälp från samhället då Sverige är diagnosbaserat, varför de barnen faller mellan stolarna. De blir, förutom hjälpmedel, nekade personlig assistans och omsorgsbidrag. 

Lyssna på föräldrarna

En del föräldrar blir misstrodda, att de förstorar eller i värsta fall orsakar symtomen. Mammor börjar skuldsätta sig själva- att barnets sjukdom beror på något hon gjorde under graviditeten. 

– När sjukdomen utvecklas kan man på vissa barn se att de är sjuka. Men många utav barnen med odiagnostiserade sjukdomar ser friska ut. Föräldrarna blir ofta misstrodda och ifrågasatta.

Samhället måste förstå att de odiagnostiserade sjukdomarna finns och börja ta föräldrars oro på allvar. De har det nog jobbigt som det är. 

De odiagnostiserade sjukdomarna sträcker sig från stationära till degenerativa (nedbrytande) sjukdomar där barnet bara blir sjukare och sjukare. 

– De kan vara friska från födseln eller med milda symtom, som gör att man inte kopplar ihop dessa med en svår sjukdom, för att senare i livet utvecklas och sjukdomen eskalerar. 

Kampen för barnen

Familjen Cederroth har fyra barn, men deras tre yngsta- Wille, Hugo och Emma finns inte längre. De gick alla bort i samma odiagnostiserade sjukdom inom loppet av tre år.

– Det började med att Wille, vårt andra barn, fick oförklarliga symtom som läkarna trodde skulle växa bort. Men han blev allt sämre. Trots många besök hos olika specialister, både hemma i Sverige och utomlands fick vi ingen diagnos. Alla prover och utredningar var utan anmärkning. De försäkrade oss att han inte skulle dö, men att han var allvarligt sjuk. När han var tolv år gammal utvecklade han demens, då förstod läkarna att utvecklingen hade gått åt fel håll. När han var 16 år gammal orkade inte hans kropp längre. 

Wille, Hugo och Emma. Foto: Privat

Några veckor efter Willes begravning hamnade femåriga Emma i koma och mardrömmen började om på nytt. Två år senare dog Hugo i samma sjukdom, endast tio år gammal.

Skapade Willefonden

Familjen Cederroth bestämde sig för att hjälpa andra barn och föräldrar i samma situation. På Willes begravning startade de Willefonden.

– Vårt första mål var att skapa en världskongress för odiagnostiserade sjukdomar där specialister inom diagnostik och genetik från hela världen kunde byta erfarenheter och lösa de odiagnostiserade sjukdomarna. Nu är vi snart uppe i nio stycken. 

Willefonden arbetar för att etablera internationella Undiagnosed Diseases Program (UDP) där barn utan diagnos, trots adekvata undersökningar, kan skickas för utredning. Tack vare Willefonden finns det nu ett sådant på Karolinska Universitetssjukhus. 

– Förutom stödgrupper för föräldrar och familjeläger har vi även skapat Willefondens Guldkant vars syfte är att förgylla barnens tillvaro.

Den delar vi ut till barn och ungdomar med odiagnostiserade sjukdomar och det kan vara allt från cyklar, resor, specialpulkor till Ipad och ögonstyrda datorer. 

Läs mer om Willefonden här.

Nästa artikel
Hem » nyheter » Alla har rätt till en diagnos
Sällsynta diagnoser

Turning hope into action

Turning hope into action Dr. David Fajgenbaum is an immunologist and assistant professor at the Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania. In 2010, he became critically ill with idiopathic multicentric Castleman disease (iMCD)He wrote a book Chasing MCure: A Doctor’s Race to Turn Hope into Action’ giving in-depth insights into the patient experience for iMCD. His story is about the challenging route to diagnosis, the complexity of treatment, and how to turn hope into action to advance diagnostics and treatment options for other patients with iMCD. 

Searching for the diagnosis with worsening symptoms 

Fajgenbaum was a healthy third year medical student, when he noticed flu-like symptoms, abdominal pain, and fluid accumulation around the ankles. “I did not know what was wrong, but I knew it was something quite serious”, Fajgenbaum explains. “I was getting more fatigued than I had ever felt and over the course of just a couple weeks I went from these mild symptoms to really severe fatigue, lots of fluid around my ankles, and terrible knife-like abdominal pain.

Eventually, I went to the emergency department, where they ran a series of tests and immediately recognized that something was wrong, but they also did not know what it was. That is quite common for Castleman disease. The differential diagnosis is broad, ranging from lymphoma to an acute infection, like Epstein-Barr Virus (EBV), or maybe an atypical presentation of lupus.” 

During this search for the diagnosis, Fajgenbaum’s symptoms increased rapidly and laboratory values had started to become very abnormal. “I was hospitalized, because my platelet counts, albumin levels, and hemoglobin levels were dropping significantly, and my CRP levels were rising. I had a retinal hemorrhage causing temporary loss of sight in my left eye. I was admitted to the intensive care unit, as I was getting more and more ill. 

Fluid was accumulating all over my body due to dysfunction of my liver and kidneys, causing a gain of around 70 pounds of fluid everywhere.

This was all without a diagnosis. Finally, the doctors considered doing a lymph node biopsy. In hindsight, that would have been the right thing to do early on, but they were worried – since I was so critically ill – that I would not be able to survive general anesthesia. Weeks and weeks went by with no lymph node biopsy and no diagnosis. I was just kept alive through daily platelet transfusions, red blood cell transfusions, and medical care.” 

After 11 weeks of hospitalization, a lymph node biopsy was finally done, which revealed that Fajgenbaum was suffering from a rare and deadly disease, called idiopathic multicentric Castleman disease, iMCD. “I had multiple regions of enlarged lymph nodes; that’s why it is called multicentric”, Fajgenbaum explains. “Furthermore, my lymph node was tested for the human herpes virus 8 (HHV-8). Since that virus was not found, the disease is labeled as idiopathic. This same exact clinical picture can also occur in the setting of an infection with HHV-8; this is HHV-8-associated MCD.” 

Staying in remission 

 Fajgenbaum came to a conclusion after multiple different kind of treatments “I realized that I could no longer just live with the ups and downs of iMCD and that I would need a transition from being a patient to being a part of fighting back against the disease. I finished my third year of medical school and wanted to be a part of advancing research and treatment for this disease.” 

In 2012, Fajgenbaum started a foundation together with hematologist/oncologist professor Frits van Rhee, called the Castleman Disease Collaborative Network (CDCN), and started conducting laboratory research into the disease. One year after starting CDCN, Fajgenbaum relapsed again and survived due to the same multi-agent chemotherapy. “This was an extra trigger for me to continue my search for a drug that could keep me in remission”, Fajgenbaum explains. 

“After a series of experiments and studies, this led to identifying the mTOR inhibitor sirolimus. Now, there is a clinical trial open at the University of Pennsylvania for patients who have failed to respond to IL-6 blockade. International patients can also enroll in the study. Therefore, it is important to be hopeful, but you cannot stop at hoping. If I hope something, I look for what I can do to achieve this and I take action.”

That’s turning hope into action.

Fajgenbaum is currently still on sirolimus and is doing really well. He has now been in remission for over 6,5 years and was able to join the faculty at the University of Pennsylvania, where he’s currently running a center focused on Castleman disease and related cytokine disorders. There is an international natural history registry, called ACCELERATE, where patients can register themselves directly online. This provides an incredible resource for scientists and researchers that are working towards better understanding Castleman disease. Additionally, there is a biobank at the University of Pennsylvania, where blood samples from patients all over the world with iMCD are collected for research purposes. 

Fajgenbaum’s key messages  

Fajgenbaum’s story is not that different from other patient experiences with iMCD. The route to diagnosis is complex and there still are few treatment options. However, there have been important developments lately and the story provides some useful insights from a patient’s and a doctor’s perspective that can be used in daily practice for recognizing and treating iMCD.

Do not hesitate to reach out for help 
If physicians have any challenges with a complicated case, which cannot be treated according to the treatment guidelines, they can reach out for help through the international discussion board on CDCN, called CDCN Connect. Physicians can also encourage their patients to enroll in the registry ACCELERATE and consider giving a blood sample to the biobank so additional research can be done.


References 

  1. Fajgenbaum DC, Uldrick TS, Bagg A, et al. International, evidence-based consensus diagnostic criteria for HHV-8-negative/idiopathic multicentric Castleman disease. Blood 2017:129(12):1646-1657. 
  1. Van Rhee F, Voorhees P, Dispenzieri A, et al. International, evidence-based consensus treatment guidelines for idiopathic multicentric Castleman disease. Blood 2018;132(20):2115-2124. 
Nästa artikel