De sällsynta njursjukdomarna C3-glomerulopati (C3G) och primär immuncomplex-medierad membranoproliferativ glomerulonefrit (IC-MPGN), kan på sikt leda till allvarlig njursvikt. Men i dag finns nya behandlingar som kan bromsa sjukdomen om den upptäcks i tid.
C3G och primär IC-MPGN är sjukdomar där en del av kroppens immunförsvar, det så kallade komplementsystemet, blir överaktivt och börjar skada njurarna, säger Diana Karpman, professor i pediatrik vid Lunds universitet, som länge har forskat om komplementmedierade njursjukdomar.
När immunförsvaret inte regleras som det ska uppstår en inflammation i njurarnas små filter, glomeruli. Med tiden kan det leda till försämrad njurfunktion. Bakomliggande orsaker kan vara ärftliga genetiska förändringar eller autoantikroppar, alltså antikroppar som felaktigt angriper den egna kroppens proteiner.
Så kan sjukdomen upptäckas
Sjukdomarna är ovanliga och symtomen kan vara diskreta i början. Vanliga tecken är:
• Protein i urinen
• Blod i urinen
• Högt blodtryck
• Svullnad i kroppen
• Trötthet
–Ibland upptäcks sjukdomen av en slump. Ett barn kan få avvikande värden på ett rutinprov. En vuxen kan upptäcka protein i urinen i samband med en annan utredning, säger Diana Karpman.
För att ställa diagnos krävs en njurbiopsi, där man tar ett litet vävnadsprov från njuren.
Viktigt att reagera tidigt
Eftersom sjukdomarna kan förvärras över tid är tidig upptäckt avgörande.
– Ihållande protein i urinen ska alltid tas på allvar. Nu när vi har mer riktade behandlingar är det ännu viktigare att patienter snabbt kommer till en njurspecialist, säger Diana Karpman. Sjukdomarna kan bryta ut plötsligt, till exempel efter infektion eller graviditet, eller vara mer smygande och pågå under lång tid innan allvarlig njursjukdom utvecklas.
Nya behandlingar förändrar prognosen
Tidigare har behandlingen främst handlat om att dämpa immunförsvaret och behandla symtom som högt blodtryck. Nu utvecklas läkemedel som mer exakt riktar in sig på den del av immunförsvaret som orsakar skadan.
– Vi ser att dessa nya läkemedel minskar proteinläckage och bevarar njurfunktion vilket är avgörande. Att kunna påverka själva grundmekanismen är en stor förändring, säger Diana Karpman.
Målet är att bromsa sjukdomen och minska risken för dialys eller transplantation.
– Ju tidigare vi upptäcker sjukdomen, desto större är chansen att bevara njurfunktionen, avslutar hon.
