Internationellt samarbete är en nödvändighet i kunskapsbyggandet kring sällsynta hälsotillstånd. Inom området finns det flera europeiska samverkansinitiativ. Två centrala satsningar är de europeiska referensnätverken (ERN) och Joint Action Rare Disease Integration (JARDIN).

Samla expertis för bättre vård

ERN lanserades 2017, är uppdelade i 24 tematiska diagnosområden och inkluderar vårdgivare, forskare samt patientrepresentanter från runt om i Europa. Syftet är att samla expertis för bättre vård och kunskapsutbyte. Sverige deltar i samtliga ERN, som omfattar över 900 vårdenheter i 25 EU-länder och Norge. De virtuella nätverken stödjer dialog, samarbete kring diagnostik, behandling och uppföljning.

JARDIN är en EU-satsning (2024–2027) för integrering av ERN i nationella hälso- och sjukvårdssystem. Arbetet inkluderar att ta fram nationella styrningsmodeller, kodverk, kvalitetsregister, kunskapsstöd och rekommendationer kring remissförfarande inklusive program för odiagnostiserade sjukdomar.
I Sverige leds projektet av Social-styrelsen och utförs i samarbete med nationella programområdet (NPO) sällsynta sjukdomar, CSD i samverkan och Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
En nationell konferens med fokus på expertsamarbete inom Sverige planeras till 27 mars 2026.