Att tidigt upptäcka och behandla sällsynta hälsotillstånd möjliggörs av forskning och specialitetsövergripande samarbete.
Forskaren och överläkaren Anna Wedell på Karolinska institutet har under lång tid arbetat med den tekniska utvecklingen som utgör grunden för precisionsmedicin. Hon forskar inom medfödda metabola sjukdomar och har varit med och utvecklat en proof-of-concept enhet för bättre samverkan mellan akademi och sjukvård.
Sällsynta hälsotillstånd driver utvecklingen
Medfödda metabola sjukdomar är ett samlat namn för en stor grupp sällsynta sjukdomstillstånd som påverkar kroppens ämnesomsättning på olika sätt. Gemensamt är att diagnostiken bygger på en kombination av klinisk, biokemisk och genetisk utredning. Många av sjukdomarna kan behandlas och om det sker i ett tidigt skede kan svåra sjukdomstillstånd eller tidig död allt oftare undvikas.
– Precisionsmedicin innebär att stora mängder data blir tillgängliga från varje patient, vilket ger en helt ny precision i diagnostiken. Samtidigt sker en snabb utveckling av nya och avancerade mediciner som ofta är riktade mot den inviduella patienten, menar Anna Wedell.
Tidig screening viktig
Ett område där frågor viktiga för precisionsmedicinen ställs på sin spets är nyföddhets-screeningen. Sverige har ett unikt, nationellt sammanhållet program för nyföddhetsscreening med PKU-prov
– Att screena alla nyfödda barn för ett växande antal sjukdomar är viktigt. Det som gör det svenska programmet unikt är att vi håller ihop hela kedjan, omfattande screening, riktad diagnostik och individanpassad behandling. Patienterna följs sedan upp hela livet med återkoppling till PKU-laboratoriet, så hela systemet kontinuerligt utvärderas och den höga kvaliteten och precisionen kan upprätthållas, förklarar Anna Wedell.
– Det är viktigt att framtidssäkra det nationella programmet när verksamheten expanderar. Samarbete sker idag över regiongränserna, men det sker till stor del på frivillig bas vilket gör programmet sårbart. Vi arbetar för att skapa ett nationellt sammanhållet screeningpro-gram som är fredat från regionala nedskärningar och omorganisationer, för att säkerställa att alla delar av kedjan hålls ihop samordnat över landet, säger Anna Wedell. Det ger oss internationellt unika möjligheter till ett nationellt samordnat införande och även utveckling av särläkemedel, något som skulle gagna inte bara vården utan även stärka vår life science-industri.
Ny enhet för bättre samverkan
– Precisionsmedicin kräver att nya, avancerade tekniker kombineras med den klassiska högspecialiserade kliniska medicinen. Vår enhet har samlat all klinisk expertis som krävs tvärs över specialitetsgränserna, i tät samverkan med teknisk expertis. Det betyder att vi har alla specialitéer tillsammans under ett och samma tak, vilket är unikt inom vården. Vi lägger också stor vikt vid nationellt samarbete, och vill verka för att skapa nationella kompetenskluster så att den samlade expertis som finns i landet kommer så många patienter som möjligt till del.
– Det krävs att vi är multidisciplinärt och nationellt samordnade för att vi ska kunna ta till oss utvecklingen. Precisionsmedicin innebär en helt ny medicin som kräver att vi utmanar silotänk och undanröjer hinder för samverkan, menar Anna Wedell.
Bättre behandling med nya läkemedel
De nya läkemedel som börjat tas fram de senaste åren innebär dramatiska framsteg, nu finns förhoppningar om att kanske till och med kunna bota svåra sjukdomar som tidigare inte ens var behandlingsbara.
– Med integrerade, nationellt sammanhållna vårdkedjor och samverkan över gränserna mellan sjukvård, akademi och näringsliv kan vi skapa stora värden för både patienter och samhället i övrigt, avslutar Anna Wedell.
