Genetiska tillstånd kan finnas hos barn med cerebral pares

Det kan gömma sig neurotransmittorsjukdomar hos patienter med cerebral pares, varav vissa är behandlingsbara. Genom att studera genetiska förändringar hos barn med en oklar orsak till cerebral pares hoppas en ny studie på att kunna ge förklaringar till motorikstörningen.

Cerebral pares (CP) är en paraplydiagnos som innefattar en motorikpåverkan. Det är den vanligaste orsaken till rörelsenedsättning hos barn och drabbar ungefär två av 1 000 barn i Sverige varje år. Definitionen av CP är en engångsskada i hjärnan innan två års ålder som ger en motorisk bestående stationär skada. Maria Forsgren, barnneurolog vid Skånes universitetssjukhus i Lund, har inriktat sitt arbete mot CP och neurometabola sjukdomar. Hon och hennes team har nyligen påbörjat ett projekt som syftar till att hitta och utreda barn med CP som har en genetisk orsak.

Kunskapen kring genetik ökar

– Projektet syftar till att identifiera de patienter som inte har de klassiska formerna av CP, utan där det kan finnas andra orsaker till motorikstörningen. Det kan nämligen gömma sig sällsynta tillstånd som skulle kunna vara behandlingsbara, säger Maria Forsgren.

Hon menar att kunskapen om genetiska förändringar som kan orsaka CP ökar och att mellan 8 och 14 procent av patienter med CP har en genetisk etiologi i olika studier. Bland dessa kan neurotransmittorsjukdomar finnas, exempelvis den sällsynta sjukdomen AADC-brist, vilken uppvisar liknande symtom som vid CP.

Både förutse och förebygga sjukdom

I Sverige finns ett väldokumenterat uppföljningsregister med patienter med CP, det så kallade CPUP, som underlättar att tillgodose god vård för patienterna. Det är med utgångspunkt i detta register som Maria Forsgren kommer att hitta barn med atypisk form av CP för att sedan kunna erbjuda dessa vidare utredning. Syftet är att få veta på vilket sätt kunskapen om genetisk orsak till CP förändrar prognosen, vården och hur det påverkar barnen och deras familjer.

– Vi kommer att titta på olika variabler och för de barn som uppvisar en atypisk form av CP kommer de erbjudas att delta i studien där vi fördjupar oss i varje fall. Vi kommer att ta blodprov där vi analyserar genetiska varianter som kan vara förklaringen till motorikpåverkan. Förhoppningen är att vi ska bli bättre på att upptäcka ovanliga degenerativa neurometabola sjukdomar, förstå förloppet bättre och få svar på vad motorikstörningen beror på. Vi vill också se om vi kan skapa en algoritm för vilka barn med CP-liknande tillstånd som bör erbjudas vidare utredning, så att man kan hitta behandlingsbara tillstånd på ett mer strukturerat sätt i framtiden.

Ovanlig motorikstörning? Ta kontakt med sjukvården

Maria Forsgren uppmanar föräldrar med barn som har en ovanlig klinisk bild av sin motorikstörning att ta kontakt med sjukvården som kan ta ställning till remiss för vidare bedömning och utredning.

SE-AADC-0281